Griscelli综合征3型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Griscelli综合征3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO5A（MLPH） <br/>染色体位置：15q21（2q37） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609227 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介：Griscelli综合征的临床表现相似于Chediak-Higashi综合征,包括不同程度皮肤和毛发色素减退和性别免疫功能障碍，毛发干存在成蔟的黑色素,黑色素细胞内有成熟的黑色素体。患儿常发生化脓性感染,皮肤延迟过敏反应缺失,NK细胞功能障碍。现已发现人类肌球蛋白基因Va（MYO5A）定位于15q21,其结构与浅色小鼠(d)同源。该病的MYO5A基因突变已被发现,包括无义突变和错义突变。  <br/> </p>