山德霍夫氏病
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:山德霍夫氏病
</div><p align="left"> <br/>相关基因: HEXB <br/>染色体位置:5q13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:山德霍夫氏病
</div><p align="left"> <br/>相关基因: HEXB <br/>染色体位置:5q13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:268800 <br/>疾病类型:神经性 <br/>疾病简介: 山德霍夫氏病是一种罕见的神经退化性疾病,症状是发炎,炎症会杀死脑细胞。而由于血脑屏障的存在,让药物无法进入大脑,因此无法进行局部治疗。病人会因体内重要糖脂的神经节脂无法正常代谢,导致毒性累积在神经细胞内造成细胞死亡,而引发难以治疗的神经退化性疾病。 <br/> </p>
</div><p align="left"> <br/>相关基因: HEXB <br/>染色体位置:5q13 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:268800 <br/>疾病类型:神经性 <br/>疾病简介: 山德霍夫氏病是一种罕见的神经退化性疾病,症状是发炎,炎症会杀死脑细胞。而由于血脑屏障的存在,让药物无法进入大脑,因此无法进行局部治疗。病人会因体内重要糖脂的神经节脂无法正常代谢,导致毒性累积在神经细胞内造成细胞死亡,而引发难以治疗的神经退化性疾病。 <br/> </p>
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