脑-眼-面-骨综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑-眼-面-骨综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214150 <br/>疾病类型：神经性 <br/>疾病简介： 临床特征包括小头畸形,肌张力低下,生长迟缓,关节僵硬,眼睛缺陷,鼻子突出,大耳朵,悬垂上唇,小颌畸形,普遍建立乳头,侧后凸,和骨质疏松。  <br/> </p>