甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症cblC型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症cblC型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MMACHC <br/>染色体位置：1p34.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277400 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：  基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。甲基丙二酸尿症是隐性遗传代谢病,发生的概率为7万分之一。人体吸收蛋白质在体内分解成各种酸,甲基丙二酸就是其中一种,正常人可以将其分解,但得此病的人由于缺少分解甲基丙二酸的酶或此酶没有活性。由于此酸在体内积累就会影响大脑和神经,得此病的婴儿都会有脑发育不全,症状与脑瘫一样 <br/> </p>