甲基丙二酸尿症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：甲基丙二酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MMAB <br/>染色体位置：12q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：251110 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。患者临床表现常无特异性,常常被误诊为一般围产期脑损害、败血症、急慢性脑病或脑变性病,常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退。 <br/> </p>