Leigh综合征

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Leigh综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRPPRC <br/>染色体位置：2p21-p16 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：220111 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：又称Leigh氏脑病、亚急性坏死性脑病,是婴幼儿期亚急性地进行性遗传变性疾病。2月～6岁起病,经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低,短促的痉挛,中度腱反射迟钝。症状进行性加重,最终发展成木僵,嗜睡,肌阵挛性痉挛或严重的肌张力降低,反射消失,呼吸困难,不能吞咽,全身无力、衰竭。上睑下垂,眼肌麻痹,视力减退或消失,视野有中心暗点,瞳孔散大或缩小。血乳酸和丙酮升高。脑脊液蛋白增高,脑电图见弥漫性慢波和发作性波。 <br/> </p>