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异戊酸血症

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导读
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:异戊酸血症</div><p align="left"> <br/>相关基因:IVD <br/>染色体位置:15q14-q15 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:243500 <br/>疾病...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:异戊酸血症</div><p align="left"> <br/>相关基因:IVD <br/>染色体位置:15q14-q15 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:243500 <br/>疾病类型:代谢性 <br/>疾病简介:异戊酸血症isovalericacldemla由于先天缺乏亮氨酸代谢酶(异戊酸辅酶Aiso-valerilCoA)致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸(异戊酸甘氨酸含合物)。症状是剧烈呕吐,重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作。并由于异戊酸酸蓄积,呼气及体表均有恶臭。利用降糖氨酸A(hypoglycinA)阻碍(ia-maica呕吐症)可以实验性地引起异戊酸血症。  <br/> </p>
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