戊二酸血症I型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：戊二酸血症I型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GCDH <br/>染色体位置：19p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231670 <br/>疾病类型：代谢性 <br/>疾病简介：戊二酸血症I型表现特征为手足徐动样、肌肉张力低下、角弓反张等姿势，是一种胺基酸代谢异常的遗传疾病,主要是因为戊二基辅A去氢酵素(glutarylCoAdehydrogenase)这个分解离胺酸与色胺酸以及羟离胺酸代谢途径中的酵素有缺陷所导致,有毒的代谢中间产物戊二酸过量堆积于血液与组织中且排泄于尿液,造成急性的代谢异常与渐进性的神经症状。 <br/> </p>