先天X连锁性无丙种球蛋白血症

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天X连锁性无丙种球蛋白血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BTK <br/>染色体位置：Xq21.3-q22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300755 <br/>疾病类型：免疫缺陷 <br/>疾病简介： 先天性无丙种球蛋白血症是X联锁隐性遗传病,其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性。在出生4～6个月以后,来自母体的IgG的保护作用消失,开始反复发生严重的化脓性细菌感染,尤其是上呼吸道及下呼吸道感染,常见有化脓性支气管炎、肺炎、中耳炎等,亦可发生脑膜炎、骨髓炎及化脓性关节炎等。但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良,扁桃体小或缺如,虽反复发生感染,淋巴结及脾脏均不肿大。 <br/> </p>