Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：MKS1 <br/>染色体位置：17q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：249000 <br/>疾病类型：发展性或发育性 <br/>疾病简介：主要表现为脑膨出,小头,大脑、小脑发育不良或无脑,伴有Arnold-Chiari畸形的脑积水,前额低斜。小眼,腭裂,小下颌,耳歪斜、耳畸形。颈短,多指趾（多数为轴后多指趾）,畸形足。多囊肾,肾发育不良。肝囊肿,胆小管增生性纤维变性。外生殖器和（或）内生殖器发育不良,男性隐睾。预后差,多数在新生儿期死于严重中枢神经系统缺陷或肾缺陷,应加强婚、育的优生指导。  <br/> </p>