三角头畸形
导读 | <div class="hdwiki_tmml">疾病名称:三角头畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因:CD96 <br/>染色体位置:3q13.14 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:211750 <br/>疾病类... |
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:三角头畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因:CD96 <br/>染色体位置:3q13.14 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:211750 <br/>疾病类型:发展性或发育性 <br/>疾病简介: 属头面发育不全畸形,有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等,故又有鸟脸畸形综合征之称。眼部畸形,先天性白内障系特征病变,多为双侧性,可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。毛发和皮肤异常眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如,枕、额部秃发。
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