成骨不全3型

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成骨不全3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL1A2 （COL1A2 ） <br/>染色体位置：7q22.1（17q21.31-q23） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259420 <br/>疾病类型：皮肤病 <br/>疾病简介：成骨不全（OsteogenesisImperfecta）又称脆骨症（Fragililisossium）。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。 <br/> </p>