单基因遗传病： 巴特综合征

<P>中文名称： 巴特综合征</P><P>英文名称：Barth Syndrome </P><P>OMIM号： 302060&nbsp;</P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>巴特综合征（BTHS）,也叫3甲基戊烯二酸尿症Ⅱ型,是一种罕见的严重的X连锁遗传性疾病,这种多系统疾病的主要特征包括：心肌病,白细胞减少,肌肉骨骼不发达和肌肉无力,生长迟缓,运动不耐受,心磷脂异常,和3甲基戊烯二酸尿症。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：TAZ&nbsp; <BR>参考序列：NM_181312 <BR>染色体位置：Xq28 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS9-2A-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -2 A-C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P 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align=center>830_831ins5 </P></TD><TD><P align=center>I</P></TD><TD><P align=center>830_831</P></TD><TD><P align=center>GG</P></TD><TD><P align=center>CCTGG</P></TD><TD><P align=center>[11]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;van Werkhoven_JLR_2006</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Sakamoto_HUM GENET_2001</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Bione_NAT GENET_1996</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Johnston_AJHG_1997</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Cantlay_J PEDIAT_1999</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Ichida_CIRCULAT_2001</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;D'Adamo_AJHG_1997</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Vesel_EJHG_2003</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Valianpour_J PEDIAT_2002</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Marziliano_AJMGA_2007</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Kirwin_FERT STER_2007</dd></dl></div>