单基因遗传病： 单一性生长激素缺乏症1b型

<P>中文名称： 单一性生长激素缺乏症1b型</P><P>英文名称：Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib </P><P>OMIM号： 612781&nbsp;</P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>单一性生长激素缺乏症是先天性垂体性侏儒症的一种类型,指下丘脑、垂体前叶病变引起的生长激素分泌节律、数量的异常、生长激素受体（略）后信息传递障碍等所引起的生长发育迟缓性疾病,分为IGHDIA型,IGHDIB型,IGHDII型,IGHDIII型。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：GHRHR&nbsp; <BR>参考序列：NM_000823 <BR>染色体位置：7p15-p14 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS12+2T-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS12 +2 T-A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS7+1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS7 +1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS3+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS3 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS1+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS1 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>-124A-C </P></TD><TD><P align=center>R</P></TD><TD><P align=center>-124</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>Q43X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>127</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>E72X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>214</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[6]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>8</P></TD><TD><P align=center>H137L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>410</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>9</P></TD><TD><P align=center>L144H </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>431</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>10</P></TD><TD><P align=center>A176V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>527</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[9]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>11</P></TD><TD><P align=center>A222E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>665</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>12</P></TD><TD><P align=center>F242C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>725</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[8]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>13</P></TD><TD><P align=center>K329E </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>985</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>14</P></TD><TD><P align=center>R357C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1069</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[10]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>15</P></TD><TD><P align=center>1089_1093del5 </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>1089_1093</P></TD><TD><P align=center>ACTGG</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[7]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Alba_CLIN END_2004</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Roelfsema_JCEM_2001</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Salvatori_EJE_2002</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Salvatori_JCEM_1999</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Salvatori_MOL END_2002</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Wajnrajch_NAT GENET_1996</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Salvatori_CLIN END_2001</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Salvatori_JCEM_2001</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Carakushansky_EJE_2003</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Haskin_JEI_2006</dd></dl></div>