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单基因遗传病：粘多糖贮积症Ⅱ型

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导读	<P>中文名称：粘多糖贮积症Ⅱ型</P><P>英文名称：Mucopolysaccharidosis Type Ii </P><P>OMIM号： 309900 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class...

中文名称：粘多糖贮积症Ⅱ型英文名称：Mucopolysaccharidosis Type Ii OMIM号： 309900 所属系统：内分泌和代谢系统遗传方式：XR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>粘多糖贮积症Ⅱ型又称为Hunter综合征,发病率约为1/132000男性。临床上可分为重型（又称为ⅡA型）和轻型（又称为ⅡB型）两类,重型患者为轻型的3倍以上。临床表现与Hurler综合征相似,主要的区别是无角膜混浊,仅极个别伴角膜混浊。病程可以是急性、中度或缓慢。重度患者与Hurler综合征一样严重。轻度患者症状出现晚,表现为中度面容粗糙、嗓音粗、关节僵硬、神经系统受累、肝脾增大、疝等,常伴听力和视力损害,智力可正常。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：IDS  参考序列：NM_000202 染色体位置：Xq28 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS7_8del </TD><TD>D</TD><TD>IVS7_8 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS8-1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS8 -1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS8-1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS8 -1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>IVS8-15C-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS8 -15 C-A</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>IVS8-59C-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS8 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