单基因遗传病： 肺泡蛋白沉着症3型

<P>中文名称： 肺泡蛋白沉着症3型</P><P>英文名称：Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3 </P><P>OMIM号： 610921&nbsp;</P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>肺泡蛋白沉着症指原因不明的肺泡内弥漫性蛋白沉着,首先由Rose于1958年报告,迄今文献报告约400～500例,国内于1965首例报告。临床以进行性气促为特征,支气管肺泡灌洗是诊断与治疗的主要手段。预后相差很大,有自愈,也有发现后一、二年内死亡的。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ABCA3&nbsp; <BR>参考序列：NM_001089 <BR>染色体位置：16p13.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS31+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS31 +1 G-A</P></TD><TD><P 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PEDIAT_2007</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Bruder_MOD PATH_2007</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Edwards_UP_2005</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Saugstad_ACTA PAED_2007</dd></dl></div>