单基因遗传病： 支气管扩张症伴或不伴汗氯化物升高

<P>中文名称： 支气管扩张症伴或不伴汗氯化物升高</P><P>英文名称：Bronchiectasis With Or Without Elevated Sweat Chloride 1 </P><P>OMIM号： 211400&nbsp;</P><P>所属系统：呼吸系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>支气管扩张症是由于支气管及其周围肺组织的慢性炎症损坏管壁,导致支气管腔扩张和变形的慢性化脓性疾病。与多种因素有关,某些为先天性或遗传性。支气管扩张症可局限于一个肺段或肺叶,也可弥漫性分布累及一侧肺或双侧肺的多个肺叶。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SCNN1B&nbsp; <BR>参考序列：NM_000336 <BR>染色体位置：16p13-p12 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS12-2A-G </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS12 -2 A-G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>S82C </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>245</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>P267L </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>800</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>E539K </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1615</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Sheridan_HMG_2005</dd></dl></div>