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导读
基因简介 中英文全称:含缬酪肽蛋白 valosin-containing protein 分布:核|内质 网|微粒体|高尔基堆叠|胞浆 活性:核苷酸结合|蛋白结合 |ATP 结合|脂结合|水解酶|ATP 酶 参与:双链断裂修复|运 输|胱冬酶激活|蛋白泛素化|内质网关联蛋白分解代谢|未 折叠蛋白应答|退行蛋白运输, 内质网胞浆|调控细胞凋亡| 确立蛋白定位 病变:内含小体肌病伴早发Paget ...
基因简介

中英文全称:含缬酪肽蛋白 valosin-containing protein
分布:核|内质 网|微粒体|高尔基堆叠|胞浆
活性:核苷酸结合|蛋白结合 |ATP 结合|脂结合|水解酶|ATP 酶
参与:双链断裂修复|运 输|胱冬酶激活|蛋白泛素化|内质网关联蛋白分解代谢|未 折叠蛋白应答|退行蛋白运输, 内质网胞浆|调控细胞凋亡| 确立蛋白定位

病变:内含小体肌病伴早发Paget 病(变形 性骨炎)和前颞痴呆

OMIM/位置:601023 9p13.3
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