TYR
导读 | 基因简介
中英文全称:酪氨酸酶(眼睑白化病IA) tyrosinase (oculocutaneous albinism IA)
分布:高尔基关联膜泡|膜|融入膜|黑素体 单加氧酶|一元酚单加氧酶|铜离子结合|蛋白结合|蛋白 同二聚|金属离子结合|蛋白异二聚
参与:黑素生物合成自 酪氨酸|眼色素生物合成|视觉感知|感觉感知, 声音|代谢
病变:白化病, 眼睑, IA|白化病, 眼睑, IB|W... |
基因简介
中英文全称:酪氨酸酶(眼睑白化病IA) tyrosinase (oculocutaneous albinism IA)
分布:高尔基关联膜泡|膜|融入膜|黑素体 单加氧酶|一元酚单加氧酶|铜离子结合|蛋白结合|蛋白 同二聚|金属离子结合|蛋白异二聚
参与:黑素生物合成自 酪氨酸|眼色素生物合成|视觉感知|感觉感知, 声音|代谢
病变:白化病, 眼睑, IA|白化病, 眼睑, IB|Waardenburg 综 合征(眦异位)/白化病, 两性
OMIM/位置:606933 11q14-q21
中英文全称:酪氨酸酶(眼睑白化病IA) tyrosinase (oculocutaneous albinism IA)
分布:高尔基关联膜泡|膜|融入膜|黑素体 单加氧酶|一元酚单加氧酶|铜离子结合|蛋白结合|蛋白 同二聚|金属离子结合|蛋白异二聚
参与:黑素生物合成自 酪氨酸|眼色素生物合成|视觉感知|感觉感知, 声音|代谢
病变:白化病, 眼睑, IA|白化病, 眼睑, IB|Waardenburg 综 合征(眦异位)/白化病, 两性
OMIM/位置:606933 11q14-q21
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