SACS
导读 | 基因简介
中英文全称:痉挛性共济失调, Charlevoix-Saguenay(sacsin) spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (sacsin)
活性:热休克蛋白结 合|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠|蛋白修饰
病变:痉挛 性共济失调, Charlevoix-Saguenay 型
OMIM/位置:604490 13q12
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基因简介
中英文全称:痉挛性共济失调, Charlevoix-Saguenay(sacsin) spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (sacsin)
活性:热休克蛋白结 合|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠|蛋白修饰
病变:痉挛 性共济失调, Charlevoix-Saguenay 型
OMIM/位置:604490 13q12
中英文全称:痉挛性共济失调, Charlevoix-Saguenay(sacsin) spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (sacsin)
活性:热休克蛋白结 合|未折叠蛋白结合
参与:蛋白折叠|蛋白修饰
病变:痉挛 性共济失调, Charlevoix-Saguenay 型
OMIM/位置:604490 13q12
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