RPGR

基因简介

中英文全称：视网膜色素变性GTP 酶调控因子 retinitis pigmentosa GTPase regulator
分布：高尔基堆叠
活性：鸟嘌呤核苷酸 交换因子|蛋白结合
参与：细胞内蛋白运输|视觉感知|感觉 感知, 声音|应答刺激

病变：视锥营养不良1|视锥视杆营养 不良|黄斑性退化, X 连锁萎缩|视网膜色素变性, X 连锁伴 耳聋和正弦呼吸感染|视网膜色素变性, X 连锁, 伴再发呼 吸感染|视网膜色素变性3

OMIM/位置：312610 Xp11.4