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| 导读 | 基因简介
中英文全称：棕榈酰蛋白硫酯酶1(蜡样色素脂褐质沉积, 神经元型 1, 婴儿期) palmitoyl-protein thioesterase 1 (ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile)
分布：溶酶体
活性：棕榈酰 (蛋白)水解酶|水解酶
参与：蛋白修饰|神经系统发育|视觉 感知|应答刺激
病变：蜡样色素脂褐质沉积, 神经元, 变体... |
基因简介
中英文全称：棕榈酰蛋白硫酯酶1(蜡样色素脂褐质沉积, 神经元型 1, 婴儿期) palmitoyl-protein thioesterase 1 (ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile)
分布：溶酶体
活性：棕榈酰 (蛋白)水解酶|水解酶
参与：蛋白修饰|神经系统发育|视觉 感知|应答刺激
病变：蜡样色素脂褐质沉积, 神经元, 变体 幼年型, 伴颗粒亲锇沉积|蜡样色素脂褐质沉积, 神经元1, 婴儿期
OMIM/位置：600722 1p32
中英文全称：棕榈酰蛋白硫酯酶1(蜡样色素脂褐质沉积, 神经元型 1, 婴儿期) palmitoyl-protein thioesterase 1 (ceroid-lipofuscinosis, neuronal 1, infantile)
分布：溶酶体
活性：棕榈酰 (蛋白)水解酶|水解酶
参与：蛋白修饰|神经系统发育|视觉 感知|应答刺激
病变：蜡样色素脂褐质沉积, 神经元, 变体 幼年型, 伴颗粒亲锇沉积|蜡样色素脂褐质沉积, 神经元1, 婴儿期
OMIM/位置：600722 1p32
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