POMT1
导读 | 基因简介
中英文全称:蛋白O 甘露糖转移酶1 protein-O-mannosyltransferase 1
分布:内质网膜|膜|融入膜
活性:甘露糖转移酶|镁离 子结合|长醇磷酸甘露糖蛋白甘露糖转移酶|转移酶, 转移 糖基
参与:糖代谢|蛋白氨基酸O 连接糖基化|发育
病变:肌营养不良, 肢带, 2K|Walker-Warburg 综合征(脑积水、 无脑回和视网膜发育不全)
OMIM/位置... |
基因简介
中英文全称:蛋白O 甘露糖转移酶1 protein-O-mannosyltransferase 1
分布:内质网膜|膜|融入膜
活性:甘露糖转移酶|镁离 子结合|长醇磷酸甘露糖蛋白甘露糖转移酶|转移酶, 转移 糖基
参与:糖代谢|蛋白氨基酸O 连接糖基化|发育
病变:肌营养不良, 肢带, 2K|Walker-Warburg 综合征(脑积水、 无脑回和视网膜发育不全)
OMIM/位置:607423 9q34.1
中英文全称:蛋白O 甘露糖转移酶1 protein-O-mannosyltransferase 1
分布:内质网膜|膜|融入膜
活性:甘露糖转移酶|镁离 子结合|长醇磷酸甘露糖蛋白甘露糖转移酶|转移酶, 转移 糖基
参与:糖代谢|蛋白氨基酸O 连接糖基化|发育
病变:肌营养不良, 肢带, 2K|Walker-Warburg 综合征(脑积水、 无脑回和视网膜发育不全)
OMIM/位置:607423 9q34.1
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