推荐活动

POMT1

首页 » 1970-01-01 转化医学网 赞(2)
分享: 
导读
基因简介 中英文全称:蛋白O 甘露糖转移酶1 protein-O-mannosyltransferase 1 分布:内质网膜|膜|融入膜 活性:甘露糖转移酶|镁离 子结合|长醇磷酸甘露糖蛋白甘露糖转移酶|转移酶, 转移 糖基 参与:糖代谢|蛋白氨基酸O 连接糖基化|发育 病变:肌营养不良, 肢带, 2K|Walker-Warburg 综合征(脑积水、 无脑回和视网膜发育不全) OMIM/位置...
基因简介

中英文全称:蛋白O 甘露糖转移酶1 protein-O-mannosyltransferase 1
分布:内质网膜|膜|融入膜
活性:甘露糖转移酶|镁离 子结合|长醇磷酸甘露糖蛋白甘露糖转移酶|转移酶, 转移 糖基
参与:糖代谢|蛋白氨基酸O 连接糖基化|发育

病变:肌营养不良, 肢带, 2K|Walker-Warburg 综合征(脑积水、 无脑回和视网膜发育不全)

OMIM/位置:607423 9q34.1
评论:
评 论
共有 0 条评论

    还没有人评论,赶快抢个沙发

相关阅读