PLEC1

基因简介

中英文全称：网蛋白1, 中间纤维结合蛋白500kDa plectin 1, intermediate filament binding protein 500kDa
分布：细胞骨架 |中间纤维|质膜
活性：肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成| 肌肉结构形成
参与：细胞骨架锚定

病变：表皮松解大疱 性单显性组合, Ogna 型|肌营养不良伴表皮松解大疱性单 显性组合

OMIM/位置：601282 8q24