PAH

基因简介

中英文全称：苯丙氨酸羟化酶 phenylalanine hydroxylase
活性：单加 氧酶|苯丙氨酸4 单加氧酶|铁离子结合|氨基酸结合|金属 离子结合
参与：L 苯丙氨酸分解代谢|代谢|氨基酸生物合 成|芳香氨基酸家族代谢

病变：高苯丙氨酸血症, 轻度|苯 丙酮尿症

OMIM/位置：261600 12q22-q24.2