OCA2
导读 | 基因简介
中英文全称:眼睑白化病II(粉红眼稀释同源物, 小鼠) oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse)
分布:细 胞质|膜|融入膜
活性:转运蛋白|L 酪氨酸转运蛋白|眼色素 前体转运蛋白|亚砷酸转运蛋白|柠檬酸转运蛋白
参与:眼 色素生物合成|运输|柠檬酸运输
病变:白化病, 褐色眼睑, | 白化病, 眼,... |
基因简介
中英文全称:眼睑白化病II(粉红眼稀释同源物, 小鼠) oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse)
分布:细 胞质|膜|融入膜
活性:转运蛋白|L 酪氨酸转运蛋白|眼色素 前体转运蛋白|亚砷酸转运蛋白|柠檬酸转运蛋白
参与:眼 色素生物合成|运输|柠檬酸运输
病变:白化病, 褐色眼睑, | 白化病, 眼, 常染色体隐性|白化病, 眼睑, II
OMIM/位置:203200 15q11.2-q12
中英文全称:眼睑白化病II(粉红眼稀释同源物, 小鼠) oculocutaneous albinism II (pink-eye dilution homolog, mouse)
分布:细 胞质|膜|融入膜
活性:转运蛋白|L 酪氨酸转运蛋白|眼色素 前体转运蛋白|亚砷酸转运蛋白|柠檬酸转运蛋白
参与:眼 色素生物合成|运输|柠檬酸运输
病变:白化病, 褐色眼睑, | 白化病, 眼, 常染色体隐性|白化病, 眼睑, II
OMIM/位置:203200 15q11.2-q12
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