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导读 | 基因简介
中英文全称:甲羟戊酸激酶(甲羟戊酸尿症) mevalonate kinase (mevalonic aciduria)
分布:细胞质|过氧化物酶体
活性:核苷酸 结合|甲羟戊酸激酶|ATP 结合|转移酶|同样的蛋白结合 蛋白氨基酸磷酸化|胆固醇生物合成|代谢|类异戊二烯 生物合成
病变:高IgD 综合征|甲羟戊酸尿症
OMIM/位置:251170 12q24
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基因简介
中英文全称:甲羟戊酸激酶(甲羟戊酸尿症) mevalonate kinase (mevalonic aciduria)
分布:细胞质|过氧化物酶体
活性:核苷酸 结合|甲羟戊酸激酶|ATP 结合|转移酶|同样的蛋白结合 蛋白氨基酸磷酸化|胆固醇生物合成|代谢|类异戊二烯 生物合成
病变:高IgD 综合征|甲羟戊酸尿症
OMIM/位置:251170 12q24
中英文全称:甲羟戊酸激酶(甲羟戊酸尿症) mevalonate kinase (mevalonic aciduria)
分布:细胞质|过氧化物酶体
活性:核苷酸 结合|甲羟戊酸激酶|ATP 结合|转移酶|同样的蛋白结合 蛋白氨基酸磷酸化|胆固醇生物合成|代谢|类异戊二烯 生物合成
病变:高IgD 综合征|甲羟戊酸尿症
OMIM/位置:251170 12q24
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