MLH1
导读 | 基因简介
中英文全称:mutL 同源物1, 结肠癌, 无息肉病型2(大肠杆菌) mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
分布:核
活性:蛋白结合|ATP 结合
参与:错配修复|细胞 周期|负调控进程,细胞周期
病变:咖啡色点伴神经胶质 瘤或白血病|结直肠癌, 遗传性无息肉病, 2|Muir-Torre 综 合征(多... |
基因简介
中英文全称:mutL 同源物1, 结肠癌, 无息肉病型2(大肠杆菌) mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
分布:核
活性:蛋白结合|ATP 结合
参与:错配修复|细胞 周期|负调控进程,细胞周期
病变:咖啡色点伴神经胶质 瘤或白血病|结直肠癌, 遗传性无息肉病, 2|Muir-Torre 综 合征(多发性皮脂瘤和角化棘皮)|Turcot 综合征(中枢神经 恶性肿瘤伴结肠息肉)伴成胶质细胞瘤
OMIM/位置:120436 3p21.3
中英文全称:mutL 同源物1, 结肠癌, 无息肉病型2(大肠杆菌) mutL homolog 1, colon cancer, nonpolyposis type 2 (E. coli)
分布:核
活性:蛋白结合|ATP 结合
参与:错配修复|细胞 周期|负调控进程,细胞周期
病变:咖啡色点伴神经胶质 瘤或白血病|结直肠癌, 遗传性无息肉病, 2|Muir-Torre 综 合征(多发性皮脂瘤和角化棘皮)|Turcot 综合征(中枢神经 恶性肿瘤伴结肠息肉)伴成胶质细胞瘤
OMIM/位置:120436 3p21.3
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