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专家访谈
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全基因组测序：揭示多系统萎缩的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：COQ2功能受损的变异基因，这个变异基因可以编码对羟苯甲酸-聚丙烯转移酶，这个基因在多系统萎缩患者的多个家庭中及一些散发病的患者中被发现。 来自东京大学的Jun Mitsui和他的同事们通过全基因组测序患者的标本，并对5个家庭的样本进行了突变分析及羟苯甲酸-聚丙烯转移酶...
外显子测序揭示罕见疾病致病基因
来自魁北克的医生和研究员们发现引起多个肠闭锁疾病（MIA）的基因,多个肠闭锁是一种罕见，但危及新生儿生命的遗传异常性疾病。另外，研究员们也探究了新的治疗方法，他们发现基因TTC7A也可作为一种潜在的诊断测试和筛选测试的工具，针对携带有这种基因的父母。 MIA是一种先天性疾病，表现为全消化道的多处梗阻——从胃到小肠及结肠——与严...
霍普金斯大学：利用测序技术在精神分裂症中取得重要进展
据《Translational Psychiatry》报道：来自霍普金斯大学的研究员们用新颖的方法分析了家庭的遗传变异，他们发现个别无害的遗传变异通过影响相关的生化过程，从而增加患精神分裂症的风险。他们表示他们的发现为阐明遗传与精神分裂症的关系带来了线索，也可能通过基因测试来预测针对个性化治疗的药物。 Dimitri Avramopoulos...
测序技术：帮助发现脑肿瘤的药物靶点
来自华盛顿大学癌症基因组计划的研究员们发现了引起一半以上儿童患脑肿瘤的新的基因突变，这种基因突变也引起了儿童高的死亡率。同时研究人员正在开发可以抑制该突变的药物。 这项研究主要针对一种家族性的脑部肿瘤——低级的神经胶质瘤（LGGs）。在美国大约每年有700个儿童患这种疾病，这种肿瘤最常生长在儿童的脑和脊髓。然而患者无法进行手术将肿瘤摘除，因此...
测序技术新突破：新纳米孔通过电流变化检测DNA序列
在个体化医疗前景的诱惑下，研究人员将研发出更有效的基因测序新方法视为首要任务。如今，宾夕法尼亚大学物理学家利用固态的纳米孔区分单链DNA分子，这一有前景的技术，在DNA穿过纳米孔时，通过检测电流变化进而读取DNA序列。相关研究发表在《ACS Nano》期刊上。 领导这项研究的是艺术与科学学院物理学和天文学系的副教授MARIJADrndić，参...
淘金热过后测序费用还会继续下降吗？
说到测序，大家的印象是费用一降再降。人类基因组计划暂且不提，从乔布斯花10万美元进行基因组测序，到如今目录价仅为数千美元，测序费用的确在显著下降。 据美国国家人类基因组研究所（NHGRI）估计，在2001年进行个人基因组测序的成本约为9500万美元。从那时起，测序成本以类似摩尔定律的轨迹呈现指数下降，这意味着测序成本每两年下降50%。到2...
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。该研究将...
科学顾问团：公布下一代测序调查报告
科学顾问团（Science Advisory Board）公布了其最近对下一代测序（NGS）技术的调查报告，以补充之前对于实时定量PCR和微阵列等基因组技术的综合性研究。 新一代测序系统包括最新一批测序仪器，如：Life Tech公司的Ion Torrent测序仪和 Pacific Biosciences公司的PacBio RS测序仪，它们能生成大量的测序数据，而这些遗传数据将成为高技能研究...
Mardis博士访谈：下一代测序技术在临床上应用
随着新一代测序技术快速发展以及其在临床中的大量使用，人们将见证个体化医疗的到来。对此，华盛顿大学基因组研究所的Elaine Mardis博士分享了她对下一代测序技术的看法，如：当前应用、面临挑战以及前景预测。 问：是什么激起您对下一代测序由衷的热爱？ 在俄克拉何马大学，我本科的专业是动物学，具备基础化学、生物学和数学的背景，这有...
台科学家：首创新型基因测序技术 全基因组1小时500美金
近日，中国台湾地区的国立交通大学的科学家首创单分子基因测序技术，可加速基因组测序，有助于疫苗和药物研发，相关成果发表在国际期刊《自然-纳米技术》(Nature Nanotechnology)杂志上。 基因是决定生物遗传特征的基本单位。研究人员指出，DNA由4种核酸碱基(G、A、T、C)排序形成，过去要读取病毒DNA聚合酶通常会加入萤光，且需耗费1...
互联网新业务：用云计算进行基因组测序数据分析
越来越多的生物信息公司开始走向网络，他们为医院提供了大量的基因组分析平台和软件工具。 对于美国纽约犹太人罕见遗传病研究中心（Center for Rare Jewish Genetic Disorders in New York）遗传咨询服务部门的经理Chaim Jalas来说，DNA测序实在是一件太简单不过的工作了。现在平均一个人的基因组测...
产前基因测序：提前到来的病历单？
产前基因测序（Prenatal DNA Sequencing），是《MIT科技评论》评选的2013年十大突破科技之一。对于这份提前至自己出生的病历单，你真的愿意知道么？知道了这些信息，对父母，对胎儿，是否百利而无一害呢？ 今年年初，基因测序公司Illumina斥资5亿美元,收购了尚无任何营收的创业公司Verinata。而后者持有的技术将毫无争...
产前DNA测序：基因组革命的下一个前沿
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata是美国快速发展的产前DNA检测市场中使用Illumina测序仪的四家...
罗氏：将解散应用科学部，建立测序部门
据外媒报道，罗氏周二表示，它将在今年年底前解散应用科学业务部门，并将这一部门的产品与诊断业务部门的其他产品相整合。 作为重组的一部分，罗氏表示将裁掉德国潘茨堡的110个职位以及美国康涅狄格州布兰福德的60个职位，而后者正是454生命科学的所在地。 罗氏在一份声明中表示，生命科学研究中的价格压力和经费削减将继续对市场产生影响。它表示，重组...
DNA测序工厂或将成为未来发展方向
当完整基因公司(Complete Genomics)在2005年成立时，科学家们只对少数人进行了DNA测序。但创建该公司的科技创业者克利福德·里德(Clifford Reid)和DNA解码先驱拉德·杜芒克(Rade Drmanac)产生了一个破天荒的想法：能够以低价为众人提供基因测序服务的DNA工...
基因测序破解出生缺陷之谜
邯郸8种人类基因新发突变实现世界首报 基因测序破解出生缺陷之谜 人类有几万个基因，每个基因又有多种突变形式，说不定DNA链条上哪个“零件”不合格，就会导致人的身体发生病变。什么样的基因突变会导致何种病变，这需要科研人员进行逐个探索。“我们与复旦大学出生缺陷研究中心合作，通过对邯郸邢台地区200多例耳聋患者的常见耳聋基因进行测序，在...
谢晓亮：单细胞测序技术有望大幅增加试管婴儿成功率
今年2月底在美国佛罗里达召开的生物技术领域最有影响力的“全球基因组生物学与技术进展”（AGBT）大会上，美国科学院院士、北京大学长江讲座及千人计划教授、北京大学生物动态光学成像中心（BIOPIC）主任谢晓亮代表北大BIOPIC-北医三院生殖医学研究团队报告了一项最新的单细胞基因组扩增技术成果，首次实现了人类胚胎在植入女性子宫前的遗传诊断，该技术有望...
Life Technologies 聚焦测序与基因分析
2013年2月28日，由Life Technologies主办的2013年大中华区测序与基因分析高峰论坛（Genetic Analysis Solution Summit）在深圳隆重召开。这次一年一度的会议，汇集了最尖端的基因测序仪器及技术，来自海内外各地相关领域的专家和学者汇聚一堂，在此次大会上各抒己见，对测序和...
北大：领衔承担863新一代测序仪研发重大项目
日前我中心接到科技部通知，863计划生物和医药技术领域新一代测序仪及配套产品研发重大项目获得立项支持，2012年度课题总经费预算1948万元，专项经费预算1848万元。 北京大学为该项目的牵头单位，项目总体组成员包括清华大学陈润升、东南大学陆祖宏、上海交通大学李亦学等人，首席专家为我中心黄岩谊教授。 新一代测序技术是现代生命科学研究的重...
ClinSeqNews：测序市场 贝瑞和康无创DNA产前检测受关注
当数家美国企业群雄并起，争夺无创产前检测市场时，贝瑞和康正专注于为中国孕妇提供基于二代测序技术的无创DNA产前检测服务。 贝瑞和康成立于2010年，由CEO周代星带领的专长于第二代测序的基因组学专家团队创建，总部设在北京，在上海和青岛均设有专业的检验所。贝瑞和康除涉足无创DNA产前检测市场外，还对外周血中早期癌症的检测极为关注。 目前临床对...