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专家访谈
找到约1006条结果 (用时0.1656秒)
盘点：基因组测序的最新成果
近日，the scientist杂志发表文章盘点了最近发布的几项基因组测序成果，一起来看看吧。 种属：火炬松（Pinus taeda） 基因组：22.18 billion bp 火炬松基因组项目的研究者们公布了迄今为止最大的基因组，达到2.18 billion bp的火炬松基因组。三月二十日研究人员分别在Genome Biolo...
全基因组测序来了，外显子测序还能活多久？
随着药明康德公司和诺禾致源两家公司采购Illumina HiSeq X Ten测序仪，在2014年第3季度，国内的“人全基因组测序+分析”（WGS,whole genome sequencing）的价格就会降到2万元人民币左右。 目前的“人外显子组测序+分析”(WES, whole exome sequencing)的市场价格约在1.5万元...
人类基因组测序先驱：融资7千万美金通过基因组对抗衰老
J. Craig Venter 表示希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。 测序先锋 J. Craig Venter 近日创立了一家新公司，名为Human Longevity Inc.（HLI）。这家公司将综合人类基因组、微生物组和代谢组的数据以及临床信息，来推动衰老相关疾病的诊断与治疗的开发。Venter 博士是人类、微生物与合成基因组学领...
国家卫计委：唐氏无创等二代测序临床应用试点申报工作...
国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知 各省、自治区、直辖市卫生计生委（卫生厅局）医政医管处、新疆生产建设兵团卫生局医政处： 根据《食品药品监督管理总局办公厅 国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管【2014】25号），我局拟组织高通量基因测序技术...
西北大学杨进教授：对FDA&卫计委基因测序叫停令的个人意见
2014年2月14日国家药物和食品监督管理局（FDA）和卫计委联合出台了“关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知”（以下简称通知），通知发布后引起了全国相关行业、企业和研究单位的一片混乱，在短时间内人们把注意力高度聚焦到基因健康产业，也引起了一场关于基因健康产业在我国如何发展的争鸣，据我所知所牵涉的范围之广、程度之深是前所未有的，普遍感...
Nature新闻：是谁阻碍了基因组测序的临床应用
测序整个人类基因组能为人们揭示与疾病有关的突变，这样的信息很可能挽救患者的生命。不过这一技术也存在着一些缺陷，本周发表的一项研究发现，目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。这篇文章向人们展示，为患者全面解读他们的基因组数据还面临着不小的挑战。 “还有许多问题必须得到解决，这样才能保证从测序数据中获得最大的医疗价值，”未参与这项研究的医生W...
Science：外显子组测序让解读“生命密码”更容易
简单来说，外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%-2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过测序外显子组，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分辨率。位于荷兰内梅亨的拉德伯德大学医学中心转译基因组学教授 Joris Veltman 在研究和临床测序应用中采用美国生命技术公司的 SO...
深圳人大代表集体提案：放开基因测序临床应用试点
基因测序技术作为未来科学的制高点，近年来一直是生物科技产业追寻的投资热点。今天，深圳的全国人大代表提交集体建议，呼吁加快制定基因测序技术及其应用标准和规范，为激发生物技术创新和需求营造有利的市场环境。 领衔提出这项建议的张育彪代表表示，随着第二代、第三代测序技术的日趋成熟和成本急剧降低，该项技术被越来越多的科研和实践领域所应用，形成了庞大的产业...
强烈呼吁：两会代表提案推动我国CLIA认证 让基因测序合法化
转化医学网(360zhyx.com)独家评论： 推动类似CLIA这样的认证，实在是一件利国利民的事情，不但可以推动医疗科技创新，还能让老百姓快速享受高科技代理的好处，实现“科技，让生活更美好”的理念。中国专家都在提转化医学，解决基础研究和临床应用低效率甚至脱节的问题，实际上现在的监管方式不但不能促进，反而是个巨大的阻碍，CLIA认证应该...
故事分享：新一代测序（NGS）如何拯救一个年轻的生命
在AGBT 2014上，来自加州大学旧金山分校的Joe DeRisi讲述了一个真实的故事，新一代测序如何拯救了一个年轻的生命。当时，这个故事并未引起太多注意，因为当天正好赶上Oxford Nanopore发布数据。幸好，Keith Robinson在Omics Omics上复述了这个故事。 故事的主人公是一名14岁的男孩，他出生时患有严重...
Illumina总部：积极推进中国CFDA认证 以应对二代测序监管新规
基因测序仪器公司Illumina中国分公司今日在北京举行"NGS创新开发者大会”。健康界在会上获知，该公司二代测序平台MiSeqDx正在积极申请国家食品药品监督管理总局（China Food and Drug Administration，CFDA）认证，预计近期会获得明确结果。 ...
基因测序产业化，中国准备好了吗？
一项被誉为评估目前已知遗传疾病最好方法的技术，近日被国家食药监总局和卫计委联合叫停。专家认为，基因测序涉及伦理隐私、数据安全等诸多问题，谨慎而行或许并非坏事一桩。 &...
GCAT：发布全球首个基因组测序参考标准
2013年12月，FDA批准了首个高通量DNA测序仪，这种仪器可以帮助人们快速有效的测序人类DNA，用于遗传学检测、医学诊断和个性化的药物治疗。在这一审批过程中，研究者们首次使用了一组人类标准基因型的参考数据集。这些标准基因型由美国国家标准技术研究所NIST和瓶中基因组联盟（Genome in a Bottle）共同建立。 “NIST...
CFDA回应：基于二代测序平台的产前检测有风险
国家食药总局昨日（2月26日）回应基因测序技术“叫停”一事，称基因测序是基因检测领域的一项新技术，虽然速度快、成本低，但也因尚未经过监管部门的系统评价、准入，尚存安全性有效性风险。 国家食药总局还表示，目前国内已有多家企业从事基因测序相关产品的研究，并应用于临床，还有扩大趋势，但这些产品无一通过国家对医疗器械的审评审批和注册，依法应叫停其临...
《转》访：复旦卢大儒教授，对CFDA&卫计委基因测序叫停令的几点看法
2014年2月14日国家药物和食品监督管理局（SFDA）和卫计委联合出台了“关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知”，我将这个通知称为叫停令，叫停令出台引起了全国相关行业、企业和研究单位的一片混乱，大家的理解不一致，普遍感到基因检测的严冬来临，更多的担心整个产业受到严重影响，不少人士对其中的通知解读不一，我从个人角度谈谈对这个叫停令的看...
独家解读：卫计委基因测序叫停事件被过度放大
最近几天，医疗界最大的新闻之一就是国家卫计委和CFDA联合叫停基因测序，笔者跟业内很多资深从业者及医卫界人士认真探讨了此事，普遍认为该事件被媒体过度放大，让很多人谈基因检测的时候都觉得是一种禁忌似的。其中，让很多很多人容易混淆的一个概念是，“基因测序”和“基因检测”这两个关键词，老百姓弄不懂...
访英格兰基因组公司GEL首席执行官：基因测序带来革命性...
John Chisholm 希望基因测序能够在医疗界得到更广泛的普及应用。 2月12日，英格兰基因组学有限公司（Genomics England Limited | 100K Genome Project, G...
新年盘点：二代测序的那些事儿（2）
Pacific Biosciences Pacific Biosciences公司以长读取的二代测序技术著称。据该公司的创始人Steve Turner介绍，在新测序化学P5-C3的帮助下，如今PacificBio的测序读长已经达到了8.5kb。P5-C3“提供了一个保护性的支架”，可以阻止酶和荧光团之间发生身体接触，避免酶受到潜在的光学损伤。 ...
新年盘点：二代测序的那些事儿（1）
自从哈佛大学遗传学家George Church和454 Life Sciences公司Jonathan Rothberg掀起二代测序NGS的革命以来，已经过去了将近十年。毫不夸张地说，这段时间以来NGS技术已经发生了翻天覆地的变化，在测序通量突飞猛进的同时，测序成本直线下降。 想当年454 Life Sciences公司测序580-kb的...
卫计委&CFDA：叫停基因测序的临床应用 或为发许可证做准备
日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。通知下发后仍继续开展的，属地卫生行政部门要依法依规予以查处。 &nb...