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专家访谈
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斯坦福大学/新加坡国立大学：PAX4的功能丧失通过改变人类胰腺内分泌细胞的发育来增加患糖尿病的风险
9月30日，斯坦福大学/新加坡国立大学研究人员在期刊《Nature Communications》上发表题为“PAX4 loss of function increases diabetes risk by altering human pancreatic endocrine cell development”的研究论文，研究结果表明，PAX4半失活和功能丧失的编码等位基因均会增加患糖尿病...
【Human Reproduction】小心！母亲孕前及孕期低饮酒量将影响儿童面部发育
该研究于2月16日发表于国际权威生殖医学期刊《人类生殖》（Human Reproduction）。研究者们首次在孕前3个月内饮酒（但在怀孕期间停止饮酒）的母亲的孩子中发现了这种关联。此外，研究还发现，即使母亲每周的酒精摄入量少于12克（相当于一小杯175毫升葡萄酒或330毫升啤酒所含的酒精量），其后代也存在脸型改变的关联。 https://acad...
【Science子刊】震惊！研究发现肥胖竟是一种神经发育障碍
该团队的研究发布于《Science Advances》上。研究表明，早期大脑发育的分子机制可能是肥胖风险的主要决定因素。以前对人类的大型研究显示，与肥胖关系最强的基因在发育中的大脑中表达。目前对小鼠的研究集中在表观遗传发育上。表观遗传学是一种分子书签系统，用于确定哪些基因将用于或不将用于不同的细胞类型。 https://www.science.org/doi/10....
今日直播 | 华大智造C4-Cell for All研讨会第四期生殖和发育领域研究成果
最新一期C4-Cell for All线上研讨会将于12月16日14:30-16:00进行，本期主题为基于DNBelab C4单细胞建库平台和DNBSEQ测序平台在生殖和发育领域研究的成果。 2022年4月，权威学术期刊Developmental Cell发表了复旦大学生命科学学院/粤港澳大湾区精准医学研究...
【Cell】史上最全人类肺细胞图谱问世！确定144 种细胞状态并揭示发育细胞与肺癌之间的新联系
12月8日，发表在《Cell》上的文章“A human fetal lung cell atlas uncovers proximal-distal gradients of differentiation and key regulators of epithelial fates”，提供了一种独特且可免费获得的资源——人类胎儿肺细胞图谱，不仅描述了肺部形成时产生的单个细胞，还描述了这些受...
【Nature】重磅！科学家绘制出人脑发育多组学基因图谱
在刚刚发表在《Nature》杂志上的一项新研究中，研究人员已在不同的时间点，非常详细地研究了大脑类器官内的数千个单个细胞。他们的目标是用分子遗传学术来表征细胞，换句话说，将所有基因转录物（转录组）的总和作为基因表达的量度，同时将基因组的可及性作为调节活性的量度。然后，设法将这些数据表示为一种图谱，显示类器官内每个细胞的分子指纹。 https://www.na...
【Nature】重磅！商微/汤富酬团队完成第一次安全性研究——具有来自三个人的DNA胚胎发育正常
9月6日发表在《Nature》杂志上的研究提供了更多关于的线粒体替代疗法的细节。 https://www.nature.com/articles/d41586-022-02792-8 主轴传输 商微团队和汤富酬团队研究了三种主要类型的线粒体替代疗法之一的安全性，即纺锤体转移，用于第一个创造的具有三个人遗传物质的婴儿，其于2016年在墨西哥出生...
全国免费招募｜WES/WGS阴性智力落后/发育迟缓儿童多组学【OGM+RNA Seq+Methylation Array】再诊断
研究信息 智力落后、发育迟缓患儿是一种复杂、异质和多因素的神经发育障碍，其特征是认知障碍和适应行为困难，在全球儿童和青少年中的患病率约为3%。该类疾病严重影响患儿的生活质量，也对患儿家庭造成极大的精神和经济负担。智力落后、发育迟缓的病因十分复杂，既有外在环境因素又有内在遗传因素。遗传因素可能包括染色体异常、亚显微染色体重排、拷贝数变异（CNV）和基因突变；近年来染芯...
【Nature 子刊】浙大郭国骥/韩晓平团队用小鼠发育的单细胞图谱，揭示出细胞命运调控机制
浙江大学基础医学院郭国骥/韩晓平团队，一直以来都专注于单细胞测序与细胞命运决定的相关研究，并自主研发出Microwell-seq这一高通量和低成本的单细胞分析平台。利用Microwell-seq平台，他们构建了世界上第一个小鼠细胞图谱和人类细胞景观，并于2018年和2020年分别在CELL和NATURE上发表了首个小鼠细胞图谱和人类细胞图谱。在前期的基础上，研究团队对小鼠七个重要发育阶段的十...
【Nature子刊】洞察“僵尸”细胞发育机制——有望延长健康寿命！
衰老细胞是那些已经失去分裂能力的细胞。衰老细胞随着年龄的增长而累积，是导致癌症、痴呆和心血管疾病等与年龄相关的疾病的关键因素。一项新的研究中，匹兹堡大学和UPMC希尔曼癌症中心的研究人员发现了衰老细胞，或可称为“僵尸”细胞，发育的机制。 6月30日发表在《Nature Structural & Molecular Biology》上的这项研究，首次表明了染色体的保护尖端，像鞋带末端的塑料帽...
【Nature】第一份人类造血干细胞发育的综合“路线图”！
这项研究“Mapping human haematopoietic stem cells from haemogenic endothelium to birth”发表在《Nature》杂志上，可以帮助扩大像白血病和镰状细胞病等遗传性血液疾病的血液癌症的治疗选择，Hanna Mikkola博士说。 https://www.nature.com/articles/s4...
【研究】炎症性肠病究竟是怎么来的？人类细胞发育图谱将是全人类的福利！
许多疾病起源于人类的早期发展时期，近日，《自然》杂志上刊登的两篇论文透露了人类细胞图谱(HCA)联盟的研究人员如何推进对这一问题的理解。全球人类细胞图谱计划正在绘制人体的每一种细胞类型，以转变我们对生物学、感染和疾病的认识。 一项新的大规模研究绘制了人类肠道细胞从早期发育到成年的图谱，创建了迄今为止最全面的肠道细胞图谱。这表明克罗恩病可能是由于细胞发育过程中克罗恩病...
【新研究】涨知识了！哈佛大学的研究人员告诉你：“打屁股”如何影响儿童的大脑发育
打屁股是全世界父母使用的最普遍的儿童管教形式之一。 先前有研究的受访者表示，他们抚养或教育儿童必须进行身体上的惩罚。在所研究的孩子惩罚方式中，打屁股占43％。尽管打屁股的发生率很高并得到了社会广泛认可，但是研究早就提出打屁股对儿童生长发育并无正面影响。 该研究于近日发表在《Child Development》杂志上，题为“...
最新研究揭示：糖会影响大脑发育，小时候糖吃多了，会损害将来的学习和记忆能力
在众多味觉感受之中，甜味——是受人喜爱的，可谓老少咸宜，尤其是那些销售给孩子的饮料和食品，往往添加了大量的糖，儿童也成为添加糖的最高消费者，即使高糖饮食与肥胖和心脏病等疾病甚至记忆功能受损相关。 然而，目前对于儿童时期的高糖饮食如何影响大脑发育仍知之甚少，特别是对对学习和记忆至关重要的大脑海马区的影响。 2...
【Nature子刊】“迷你大脑”可体外生长，发育如婴儿大脑一样成熟！
在实验室中培养微型大脑的想法并不新鲜，研究人员已经这样做了将近十年。但大多数研究都使用这些小脑或“类器官”来研究大规模结构。先前有报道实验室中制造的脑组织第一次表现出了自发的脑电波活动，并且看起来与人类大脑的活动模式具有惊人相似性。更准确地说类似于早产儿的脑神经活动。但是体外类器官体外发育的能力受阻，限制了其实用性。 ...
开展中国假性软骨发育不全（PSACH）人群的疾病调查
假性软骨发育不全（Pseudoachondroplasia，PSACH, OMIM600310）是一种相对常见的常染色体显性骨骼发育障碍性疾病，是由于软骨低聚物基质蛋白（COMP）基因突变所致；其特征为不成比例的矮小、关节松弛、早发型骨关节病、脊柱、骨骺和干骺端发育不全。考虑到普遍对该疾病缺乏全面系统的了解，使患者的就医、诊疗常常面临极大的困难。本文将从假性软骨发育不全的临床表现、影像学特点...
《Nature》发表北大汤富酬、乔杰团队研究成果 阐述人类围着床期胚胎发育分子调控规律
2019年8月22日，北京大学第三医院乔杰课题组和汤富酬课题组合作，在国际权威学术期刊《自然》（Nature，IF：43.07）在线发表研究成果“Reconstituting the transcriptome and DNA methylome landscapes of human implantation”（“利用单细胞转录组和DNA甲基化组图谱重构人类胚胎着床过程”）。 该研究...
Y染色体也保不住的男儿身:删掉这个基因,XY型小鼠成功发育成雌性
图片来源：Anna Bhushan 撰文 Sha 来源 DeepTech深科技 性别决定系统决定了生物性特征的发展，也帮助了生物的繁衍生息。对于大部分的生物来说，都具有两个性别，XY 性别决定系统存在于大部分哺乳动物（包括人类）和部分昆虫中，雌性有两条 X 染色体，雄性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体，不...
Dev Cell | 杨辉组报道新型高效精确的基因靶向整合策略,或将极大促进人类胚胎发育以及疾病突变修复研究
CRISPR / Cas9介导的新型DNA编辑工具为构建小鼠动物模型以及疾病突变的靶向修复提供了巨大的潜力。然而，通过传统的同源重组（HR）方式进行靶向整合的效率一般比较低【1】，极大地限制了CRISPR/Cas9技术的应用。杨辉博士自回国在中科院神经所建立实验室以来，主要从事CRISPR/Cas9基因编辑技术的开发优化以及应用，最近几年发表了多项重要的工作，详见BioArt此...
基因测序技术:诊断发育迟缓患儿
最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助，有希望能帮助他们找到残障的原因。 加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析，发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。 很多情况下，遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病基因，对很多已知疾病新的生理特征和症...