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专家访谈
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2015年度西南医院-深圳华大基因研究院 基因组学技术在生殖生育领域的临床应用 暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议 通知 （第二轮）
尊敬的医师： 您好！ 在生物基因研究和信息分析技术高速发展的今天，基因组学已经广泛应用到临床，并显示出有别于传统医学的巨大优越性。2015年3月18日美国总统奥巴马正式提出“精准医疗计划”，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技术的运用，更为深入、准确、全面地反映疾病的本质特征。 第三军医大学西南医院自2012年起与华大基因研究院联合，已经举办了三届...
JCI：科学家发现影响卵巢发育的重要基因
近日，来自希伯来大学的研究人员在国际学术期刊JCI上发表了一项最新研究进展，他们的研究结果或可帮助医生对一种可造成女性不孕以及青春期障碍的疾病进行诊断，同时对相关治疗方法的开发具有一定启示。 哺乳动物卵巢不仅是形成卵细胞的生殖器官，同时还是可以产生激素的性腺，对女性生理机能和发育的多个方面具有调节作用。但是人们对于卵巢和卵细胞发育的过程仍了解较少。到目前为止科学家们只发现...
PNAS：父亲压力大会影响后代大脑发育
近几年来人们逐渐意识到，父母的生活经历能使生殖细胞发生表观遗传学改变，决定其后代的身体健康和行为模式。宾夕法尼亚大学的科学家们日前发现，父亲经受的压力会改变精子中的miRNA，进而影响其后代的大脑发育。这项研究发表在十月十九日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 Tracy Bale及其同事给雄性小鼠施加不同的压力，比如让它们接...
单细胞RNA-seq发现调节干细胞发育的新基因
最近，Wellcome Genome Campus的一项新研究演示了单细胞基因组学的力量，揭示了它如何能帮助科学家了解细胞的早期发育。这项研究发现了参与干细胞调控网络的新基因，以及新的细胞亚群，可让我们深入了解干细胞多能性——成为几乎所有不同类型细胞的能力。研究人员还为干细胞群落开发了新的资源，这将有助于解释未来的调查。相关研究结果发表在最近的《Cell Stem Cell...
科学家鉴别出人类发育早期阶段的特殊癌症标志物
近日，来自弗吉尼亚生物信息研究所的研究人员通过研究揭开了起源于神经嵴的细胞的基因组和肿瘤发展的关联，相关研究发表在国际杂志Oncotarget上，该研究或为开发新型的癌症诊断及治疗方法提供思路。 文章中研究者解释了为何某些类型的癌症共共享基因组和临床特征，或为治疗脑癌，比如髓母细胞瘤、神经胶质瘤等癌症提供一定帮助。2015年美国有超过2.2万新发脑癌患者，而且有超过...
首次用干细胞制备人类心脏早期发育模型
近期，加州大学伯克利分校的研究人员，与Gladstone研究所的科学家合作，开发出一种模板，利用干细胞制备跳动的心脏组织，从而创建了一种系统，可以作为早期心脏发育模型，以及让怀孕更安全的一种药物筛选工具。 相关研究结果发表在七月十四日的《Nature Communications》杂志。在这项研究中，研究人员利用生物化学和生物物理线索，促...
睡眠对大脑发育非常关键
华盛顿州立大学的一项最新研究表明，在REM睡眠（快动眼睡眠）中大脑将白天的经历积极转化为长期记忆和相关能力。这项发表在Science Advances杂志上的研究，再次强调了儿童的睡眠需求，质疑了一些影响REM睡眠的药物（比如抗抑郁药）。 巩固记忆 Marcos Frank教授指出，动物幼年时期有大量的时间用于REM睡眠，但人们对REM睡眠的具体作用并不了解。...
Nature子刊：抗生素对儿童发育到底有怎样的影响
纽约大学Langone医学中心的研究人员在六月三十日的Nature Communications杂志上发表文章指出，常用抗生素会对儿童发育产生深远的影响。 研究显示，两类广泛使用的抗生素会让雌性小鼠体重增加、骨骼增大。此外，这两种抗生素破坏了机体的肠道微生物组（无数肠道菌组成的群体）。 研究人员对小鼠进行了三个疗程的抗生素处理，分别使用了阿莫西...
为什么现在的女孩子大多过早发育？
过去20年来科学家一直想弄清楚女孩子的身体之谜。上个世纪女孩子的乳房发育大约始于11岁，而如今已经提早到了7岁。科学家们担心过早的发育会提高她们患癌症的风险。然而时间的流逝并没有使这一问题得到解决，过早发育的形势也没有任何改观。许多家长都在纠结如何跟一二年级的女孩子在谈论动物玩具的同时介绍身体发育方面的知识。 一些研究指出肥胖可能是发育提早的重要因素之一，...
Nat Bio:新单细胞mRNA测序揭示大脑皮层细胞发育的独特性
加州大学旧金山分校的研究人员利用新的单细胞分析方法研究大脑皮层细胞的独特性，识别不同细胞类型的数百个新型生物标志物，这一项成果将提高科学家们对于出现特化神经元亚型的理解。这种集中于单细胞基因活性的新方法，最终与其他单细胞技术(包括显微成像)相结合，可能会揭示脑部发育障碍的起源。相关文章发表于2014年8月3日的《Nature Biotechnology...
复旦大学遗传与发育协同创新中心在神经退行性遗传疾病研究取得重要进展
神经退行性疾病是一种重要的遗传疾病，主要引起中枢神经系统特定神经元不正常死亡萎缩，导致神经功能严重缺陷，认知或运动功能障碍。神经退行性疾病中的亨廷顿病（Huntington’s Disease，HD）由于遗传图景清晰，是此类疾病重要的模式疾病。目前此类疾病，包括亨廷顿病，没有任何根本性治疗的方法。 围绕神经退行性疾病有两个关键的科学问题：第一、如何治疗神经退行性疾病？第二、为何此类疾病的...
如何避免遗传突变带来的影响？待在遗传舒适区域
有机体的表型往往是通过环境因子和遗传组成相互作用来塑造的，近日，一项发表于国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中，来自维也纳兽医大学（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的温度下果蝇可以生存在一种“遗传舒适区域”中，尽管在不同果蝇中存在一定的遗传差别，但两个分离的果蝇在温度处于18度时就会进行类似...
Stem Cell Rep：科学家揭秘维生素A在胚胎发育过程中的神秘效应
近日，来自瑞典隆德大学的科学家们通过研究鉴别出了维生素A在人类胚胎发育过程中一种神秘未知的效应，相关研究或为揭示维生素A对血细胞形成的影响提供新的思路和帮助；一种名为类维生素A的信号分子是维生素A的产物，其可以帮助指导不同类型组织在胚胎生长过程中形成的机制。 这项研究中研究人员首次通过研究发现类维生素A的效应或许和机体干细胞向血细胞的分化存在一定关联；在实验室模型研究...
孕期压力会造成胎儿发育不良
近日，据《生理学》杂志一项研究表明，母亲体内应激激素会影响胎儿发育。为了检测孕鼠在高压情况下是否会对其腹中胎儿有影响，实验对在不同时间内孕期的孕鼠服用糖皮质激素皮质甾酮，这些不同的时间是指孕鼠孕期11-16天内，孕期14-19天内。 研究者发现孕鼠糖皮质应激激素含量增加会引起孕鼠食量增大，但是因此会降低胎盘运输葡萄糖到胎儿的能力。这项研究的研究人员Owen&nb...
哪些因素影响胎儿的生长发育？
十月怀胎中，准妈妈要定期到正规医院检查，这不仅仅是为了确保母体的健康，还是要防止胎儿出现不良状况哦。第一次怀孕的准妈妈，你是否知道哪些因素会影响到胎儿发育呢？今天，小编就来一一告诉你吧。 胎儿基因型和父母遗传因素 胎儿的遗传构成即基因型，明显地控制着胎儿的生长和新生儿的体重。据研究，在决定新生儿体...
英国发现12个导致发育障碍的新基因
英国“破译发育障碍”（DDD）计划一期研究成果在《自然》杂志上发表，科学家对1133名儿童进行基因测序，发现了12个以前未知的导致发育障碍的新基因，这些基因都是新生突变（de novo）基因，即这些变异只在孩子体内表达，而他们父母的基因组中没有。这一成果使诊断比例提高了10%，有利于改良临床管理，给病人以支持，帮助生育选择，为发育障碍提供分子学基础以开...
NIH：慢性高血糖或可影响儿童大脑发育
根据美国国立卫生研究院（NIH）的研究人员的发现，具有长期高血糖水平的儿童更可能会大脑发育迟缓。 研究没有在健康儿童和具有1型糖尿病的儿童之间发现显著的认知能力差异，但是研究人员认为，随着对同一群儿童的持续研究，这种情况将会发生改变。 文章的共同作者，NIH关于儿童健康及人类发展的尤尼斯·肯尼迪·施莱佛研究所（NICHD）...
Neuron：鉴别大脑发育关键基因或助开发大脑发育障碍新疗法
近日，发表在国际杂志Neuron上的一篇研究论文中，来自新加坡A*STAR研究所等处的研究人员鉴别出了一种可以解释人类大脑尺寸的遗传路径，并发现了一种名为 KATNB1的基因，其是该遗传路径中的关键组分，主要负责人类和其它动物中枢神经系统的发育。 文章中，通过对正常身高但大脑尺寸较小的个体进行全基因组测序研究，研究人员鉴别出了...
上海生科院：发现心脏及冠状动脉发育调控的新机制
9月30日和10月9日，国际学术期刊 Journal of Cellular and Molecular Medicine 和PLoS ONE 分别在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所周斌组在心脏及冠状动脉发育调控方面的最新研究进展。 心血管疾病发病率近年来一直呈上升态势，每年有超100万人被急性心...
Nat Genet:新型基因测试技术鉴别发育障碍
一组来自全世界各地的研究人员耗费精力来研究一项新的基因测试，这项测试用来鉴别青少年发育障碍。他们的论文发表在《Nature Genetics》上，不久这项研究结果会对青少年发育障碍带来福音。 一些孩子有发育障碍，这对整个人生来说是一件非常糟糕的事情，一些孩子是精神相关的疾病，另一些孩子是身体上的一些问题。一些发育障碍已经被鉴定并且已经被划分成疾病等级，但一些却没有。某些发...