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专家访谈
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AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。 <!--more--> 这项研究结果发表在今天的<em>American Journal of Human Genet</em>ics杂志上，患者先天性肾脏疾病将被放置在亚组基因突变的基础上来...
单基因遗传病： 外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征
<P>中文名称： 外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征</P><P>英文名称：Ectodermal Dysplasia/Skin Fragility Syndrome </P><P>OMIM号： 604536 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 家族性致心律失常性右心室发育不良1型
<P>中文名称： 家族性致心律失常性右心室发育不良1型</P><P>英文名称：Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 1 </P><P>OMIM号： 107970 </P><P>所属系统：心血管系统</P><P&...
单基因遗传病： 先天性耳聋伴内耳发育不全、小耳畸形
<P>中文名称： 先天性耳聋伴内耳发育不全、小耳畸形</P><P>英文名称：Deafness, Congenital, With Inner Ear Agenesis, Microtia, And Microdontia </P><P>OMIM号： 610706 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉...
单基因遗传病： 颅额鼻发育不良
<P>中文名称： 颅额鼻发育不良</P><P>英文名称：Craniolenticulosutural Dysplasia </P><P>OMIM号： 607812 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 耳脊椎骨骺发育不良
<P>中文名称： 耳脊椎骨骺发育不良</P><P>英文名称：Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia; Osmed </P><P>OMIM号： 215150 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 额鼻发育不良
<P>中文名称： 额鼻发育不良</P><P>英文名称：Frontonasal Dysplasia 1; Fnd1 </P><P>OMIM号： 136760 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全2c型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全2c型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2C </P><P>OMIM号： 612390 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全2b型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全2b型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 2B </P><P>OMIM号： 612389 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型
<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良4型</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 4 </P><P>OMIM号： 612233 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全6型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全6型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 </P><P>OMIM号： 611523 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型
<P>中文名称： 脑白质营养不良伴髓鞘发育不良5型</P><P>英文名称：Leukodystrophy, Hypomyelinating, 5 </P><P>OMIM号： 610532 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...
单基因遗传病： 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征
<P>中文名称： 脑皮质发育不全伴病灶性癫痫综合征</P><P>英文名称：Cortical Dysplasia-Focal Epilepsy Syndrome </P><P>OMIM号： 610042 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 先天性桥脑小脑发育不全1型
<P>中文名称： 先天性桥脑小脑发育不全1型</P><P>英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 </P><P>OMIM号： 607596 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 局灶性皮质发育不良
<P>中文名称： 局灶性皮质发育不良</P><P>英文名称：Focal Cortical Dysplasia Of Taylor </P><P>OMIM号： 607341 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV ...
单基因遗传病： 智力低下伴小头畸形和小脑发育不全
<P>中文名称： 智力低下伴小头畸形和小脑发育不全</P><P>英文名称：Mental Retardation And Microcephaly With Pontine And Cerebellar Hypoplasia </P><P>OMIM号： 300749 </P><P>所属系统：精神健康...
单基因遗传病： X连锁智力低下伴小脑发育不全和特殊面容
<P>中文名称： X连锁智力低下伴小脑发育不全和特殊面容</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, With Cerebellar Hypoplasia And Distinctive Facial Appearance </P><P>OMIM号： 300486 </P>...
单基因遗传病： 釉质发育不全成熟低下型
<P>中文名称： 釉质发育不全成熟低下型</P><P>英文名称：Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia3 </P><P>OMIM号： 613211 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 釉质发育不全成熟低下2型
<P>中文名称： 釉质发育不全成熟低下2型</P><P>英文名称：Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia2 </P><P>OMIM号： 612529 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 颅骨下颌骨皮肤发育不全B型
<P>中文名称： 颅骨下颌骨皮肤发育不全B型</P><P>英文名称：Mandibuloacral Dysplasia With Type B Lipodystrophy; Madb </P><P>OMIM号： 608612 </P><P>所属系统：口腔和牙齿</P><P>遗...