单基因遗传病： 额鼻发育不良

<P>中文名称： 额鼻发育不良</P><P>英文名称：Frontonasal Dysplasia 1; Fnd1 </P><P>OMIM号： 136760&nbsp;</P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>额鼻发育不良是一种较少见的鼻部发育异常,表现为面部器官间距过远、鼻尖裂,或者沿着鼻正中线劈裂,其他表现可为正中裂腭(畸形)或者脑疝。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：ALX3&nbsp; <BR>参考序列：NM_006492 <BR>染色体位置：1p21-p13 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS2-2A-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS2 -2 A-T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>L168V </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>502</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>Y181X </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>543</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>R183W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>547</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>578_581DELCTGA </P></TD><TD><P align=center>D</P></TD><TD><P align=center>578_581</P></TD><TD><P align=center>CTGA</P></TD><TD><P align=center></P></TD><TD><P align=center>[4]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>6</P></TD><TD><P align=center>R196W </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>586</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[5]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>7</P></TD><TD><P align=center>N203S </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>608</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Twigg et al. (2009)</dd><dd><span>[2].</span>&nbsp;&nbsp;Twigg et al. (2011)</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Twigg et al. (2010)</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Twigg et al. (2012)</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Twigg et al. (2013)</dd></dl></div>