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使用纳米孔测序对 BRCA1 和 BRCA2 基因进行表征和变异识别

2023-04-14

纳米孔测序与混样扩增测定配合使用时,可进行BRCA变异检测;与自适应采样配合使用时,可同时测定突变和甲基化状态。 BRCA1和BRCA2在通过DNA修复维持基因组稳定性方面发挥重要作用 图1BRCA 突变a) 和癌症风险b) 突变破坏的机制c) 基因座 BRCA1和BRCA2基因中致病变异或启动子的高甲基化可导致若干种癌症的风险...

倒计时1天 | CRISPR 基因组编辑技术在细胞治疗的应用进展专题研讨会

2023-03-27

随着基因编辑技术的不断突破,不仅为功能基因组学的研究人员提供了解析基因组学的强有力工具,而且也推动了基因编辑市场收入的快速增长。基于基因编辑技术的细胞治疗,能利用来自患者或供体的干细胞、免疫细胞,来替代受损或患病的细胞进而刺激身体的免疫反应或再生。基因编辑技术与细胞治疗的结合,由于不需要导入外源基因,而且能采用不同的方式对缺陷基因进行修复,针对的疾病类型更多样,为许多疾病的治...

会议预告 | CRISPR 基因组编辑技术在细胞治疗的应用进展

2023-03-22

随着基因编辑技术的不断突破,不仅为功能基因组学的研究人员提供了解析基因组学的强有力工具,而且也推动了基因编辑市场收入的快速增长。基于基因编辑技术的细胞治疗,能利用来自患者或供体的干细胞、免疫细胞,来替代受损或患病的细胞进而刺激身体的免疫反应或再生。基因编辑技术与细胞治疗的结合,由于不需要导入外源基因,而且能采用不同的方式对缺陷基因进行修复,针对的疾病类型更多样,为许多疾病的治...

基因·中国 2021 基因与精准诊疗高峰论坛

2020-11-02

  因席卷全球的疫情,2020年注定是会被历史铭记的一年!   与此同时,基因测序技术在此次新冠病毒疫情中起到了至关重要的作用,我国科研单位在一个月之内迅速发现了正确的致病病毒并完成测序,我国科学研究者对病毒序列、变异、核酸检测手段的分享也为全世界应对疫情带来了极有力的支持。在基因与干细胞领域,中国在基础研究和产业化发...

【Science子刊】 基因编辑患者的干细胞可逆转糖尿病

2020-04-23

  近日,来自圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员的发现表明,CRISPR-Cas9技术有望用于治疗糖尿病,特别是由单个基因突变引起的形式。并且一些患有较常见糖尿病(如1型和2型)的患者,可能在一天之内就见效。该研究于4月22日在线发表在《科学转化医学》杂志上。   Wolfram综合征患者在童年或青春期发展为糖尿病,需要很快进行胰岛素替代治疗,每天需要多次注射胰岛素...

关注CRlSPR: 基因编辑的“阿特拉斯”

2019-06-08

CRISPR是一种是原核生物基因组内的一段重复序列,是细菌和病毒进行斗争产生的免疫武器,简单说就是病毒能把自己的基因整合到细菌,利用细菌的细胞工具为自己的基因复制服务,细菌为了将病毒的外来入侵基因清除,进化出CRISPR-Cas9系统,利用这个系统,细菌可以不动声色地把病毒基因从自己的染色体上切除,这是细菌特有的免疫系统。 既往以来,CRISPR是一种具有发展前...

Nature | 基因疗法可以治愈心脏病发作造成的伤害!

2019-05-10

虽然目前临床使用的冠状动脉导管插入术和血运重建术显著改善了心肌梗死的结果,但也导致越来越多的患者出现心脏永久性结构性损伤,这常常导致心力衰竭。 目前对这种病症的治疗远远未满足临床需求,这是由于心肌细胞不能复制并由此再生失去的具有可收缩的肌肉组织。来自伦敦国王学院的Mauro Giacca教授及其研究团队发现在发生心肌梗塞猪心脏中使用人类microRN...

基因检测成为重大产业项目!中共中央、国务院印发《粤港澳大湾区发展规划纲要》

2019-02-19

粤港澳大湾区发展规划纲要粤港澳大湾区包括香港特别行政区、澳门特别行政区和广东省广州市、深圳市、珠海市、佛山市、惠州市、东莞市、中山市、江门市、肇庆市(以下称珠三角九市),总面积5.6万平方公里,2017年末总人口约7000万人,是我国开放程度最高、经济活力最强的区域之一,在国家发展大局中具有重要战略地位。建设粤港澳大湾区,既是新时代推动形成全面开放新格局的新尝试,也是推动“一国两制”事业发展...

第三轮通知 2018年增爱·长木学术论坛年会 —— 基因编辑与基因治疗

2019-01-03

2018年11月26日,世界首例基因编辑婴儿宣告在深圳诞生,引起学术界震惊和社会极大争议和关注。基因组编辑用于人类胚胎存在伦理和法律问题,但对于体细胞疾病的治疗,基因编辑手段有其优势和应用前景。 本次大会聚焦于基因编辑与基因治疗,并就“基因编辑婴儿”与各位专家学者探讨交流。届时,还将进行“增爱·长木学术奖”和“增爱·长木健康促进公益奖”表彰仪式。 ...

预见未来,11.23 基因节,等你来!

2018-08-20

预防,预测,预见未来! 伴随着精准医学的浪潮,基因检测在争议中不断前行,如今基因检测已经逐步走进临床,进入大众。如今的基因检测已经和遗传病、肿瘤、儿科、内科、妇产科等多个学科产生了密切的关系,在大众领域,基因检测DTC模式也开始了不断的探索,目前国内已经出现了做得非常优秀的基因检测品牌。基因大潮呼之欲出,基因时代已经来临! 转...

行业 | 基因检测行业发展新阶段 合作化浪潮席卷而来

2018-08-15

一直以来除了在生物信息这一块与IT企业的合作较多,国内大多数基因检测中游服务企业基本处于寻求融资、购买测序仪、建立实验室、进行技术研究的大生产阶段,大规模的外部合作不多,而近期,行业内突然掀起了密集的合作化大潮: 华大基因布局农业合作,强化农业领域的霸主地位 作为国内基因检测行业的龙头,全球基因检测企业三强之一的华大基因,不仅仅在无创产...

重大事件 | 基因编辑可能会诱导癌症续,通讯作者及第一作者齐发声,对于CRISPR技术在临床应用的忧虑

2018-06-13

2018年6月12日,同时有2篇Nature Medicine发表文章,宣称CRISPR/Cas9技术,可能会增加癌症的患病风险,这给CRISPR/Cas9技术蒙上了一层阴影,同时在全球范围内引起了血雨腥风,各大媒体争相报道,这CRISPR/Cas9技术到底何去何,使人非常的茫然。iNature团队及时在剑桥大学获知了通讯作者及第一作者对于CRISPR/Cas9技术的看法(CR...

爱眼日 | 基因治疗能够让失明患者重见光明

2018-06-07

Luxturna--首款矫正基因缺陷的药物,针对由RPE65基因突变导致的雷柏氏先天性黑朦2型RPE65基因突变引起的失明患者治疗,于去年12月获FDA批准上市。 它的出现点燃了基因治疗热火,对于在基因科研领域钻研的科学家更是一剂强心针。Luxturna在临床上的成功应用,令基因疗法将逐步成为治疗常见遗传性疾病的主流手段。 一...

Nature Biotec | 基因编辑超级大牛Church再次发力,开发新型编辑方法(5篇NBT的CRISPR文章,值得收藏)

2018-05-22

iNature:CRISPR已经应用于包含人类,小鼠,酵母,水稻等各个物种中,取得了空前的成功。就在2018年5月21日,哈佛医学院Church研究组在Nature Biotechnology在线发表题为“High-throughput creation and functional profiling of DNA sequence variant libraries usi...

国家政策相继加持 基因测序市场一触即发

2018-05-04

大数据时代下,基于经济全球化、技术全球化之深入演绎,医疗全球化也在步步紧逼。加之,健康医疗体系不断扩张,对精准医学发展日益重视,备受瞩目的测序市场正在全球范围内开启新一轮发展态势。 纵观全球基因测序市场,近几年来全球基因测序市场迅速发展。从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元,年复合增长率为33.5%,预计未来几年依旧会保持快速增长,201...

《Cell》子刊: 基因图谱为精准化疗奠定基础

2018-04-19

“由于95%的癌症患者仍然使用化疗,我们意识到可以通过帮助临床医生开出正确的化疗药物来对癌症治疗产生重大影响,”加州大学旧金山分校药学院生物工程和医学科学教授Sourav Bandyopadhyay博士说。化学疗法是通过有效的毒素破坏快速分裂细胞中的DNA,将毒素传递到血液中,从而杀死全身肿瘤细胞。 ...

专访广东省妇幼保健院尹爱华主任:聚焦两会 实施健康中国战略 基因检测助力出生缺陷二级防控

2018-03-23

尽管面临严峻的出生缺陷防控形势,但可喜的是,在过去的20年中,我国疾病的预测方式有了较大进展,特别是基因检测分子技术的快速发展为临床疾病的“早诊断、早干预、早治疗”提供了土壤,为出生缺陷防治提供了突破性技术革新。恰逢第七个国际唐氏综合征日,我们专访了广东省妇幼保健院产前诊断中心分子遗传负责人尹爱华主任,来谈谈无创基因检测和唐氏综合征等染色体疾病的预防。 ...

专访 | 基因编辑“大牛”George Church重磅言论:新基因编辑系统正在路上!

2017-10-30

哈佛大学医学院的George Church教授,是基因测序和编辑(Gene Reading and Writing)领域的全球重要领军人物,一代和二代测序技术奠基者,CRISPR基因编辑领域的先驱。最近更被聘为马云“达摩院”护法之一。 导  读 ...

《转》享沙龙:基因检测新技术 - 基因图谱技术VS第三代测序技术

2017-07-20

导语:自2015年精准医学风行全球,基因测序技术开始进入大爆发期­—临床转化加快驱动市场打开已是形势所趋。随之而来的还有政策的推动和政策的监管。另外,基因检测技术的发展也是推动市场逐渐成熟的必要条件。 sanger测序,其测序成本高,通量低等方面的缺点,严重影响了其真正大规模的应用。二代测序,简称NGS,较Sanger测序有了巨大的突破,也称之为高通...