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专家访谈
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基因检测创业：现实极其骨感，理想特别丰满
对于基因检测而言，2015年注定要被铭记。年初，卫计委相继批准了高通量测序在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用。直接导致几家拿到资质的公司业务爆棚。反观“直接面向消费者”的基因检测，有关部门目前还没有严格的监管，这也就催生了国内面向消费者基因检测的创业热潮。 与临床应用相比，直接面向消费者的基因检测要面对技术不成熟，市场待成...
疑难杂症鲜有不克 基因测序崭露头角
最近几年，个性化、精准医疗大发展，同时人们的生活水平不断提高，对健康也就越来越重视和关心。基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基 因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，将是下一个改变世界的技术。 &em...
基因检测市场须规范和引导
随着精准医学、个体化医疗的发展以及大数据的应用，人类的基因信息显得愈发重要。要实现精准医学和个体化医疗，首先必须得掌握个体基因信息，建立大样本的基因数据库。每个人都能从自己的父母身上遗传到30亿个基因密码，要掌握自己的健康状况，必须先对这些密码进行剖析，基因检测就在做着这种解码工作。 作为一项全新的前沿技术，基因检测不仅能准确检...
基因检测如何让你患上各种疾病
这篇文章是对《过度诊断》第九章的缩写，原作者是达特茅斯医学院的韦尔奇教授等人，中文版是于达特茅斯医学院获公共卫生硕士学位的黄雅莎翻译，重庆大学出版社出版。缩写于此，并不代表我赞同作者的所有观点，但我真的赞同他的大部分观点。 我很喜欢基因科学。在中学里，我喜欢用孟德尔发现的遗传定律计算各种基因型的概率；在大学里，我惊奇地学到，地中海贫血症患者居然能抵抗疟...
男婴出生7个月体重未变 基因检测系突变所致
备受爱心人士关注的深圳“怪病男婴”龙龙终于查出病因。昨日上午，华大基因方面传来消息，已对龙龙完成基因检测，初步诊断为Costello综合征。这一病症与一年前“拇指姑娘”一模一样，接下来，华大基因方面将对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。 身患怪病的龙龙出生时的体重为7斤2两，7个月过去，他的体...
Nature：线粒体基因缺陷改造新策略
线粒体是细胞的能量工厂。通过氧化磷酸化，能量物质在线粒体内被分解为二氧化碳和水，并生成高能磷酸类物质，驱动着整个细胞的持续生存。线粒体中有13种氧化相关的酶都是由线粒体自身携带的DNA转录翻译得到的，其他的则是由细胞核中的DNA转录翻译得到。针对线粒体DNA（mtDNA）的突变往往会引起线粒体酶的功能异常，进一步导致细胞能量供应出现障碍，体现在生物整体上...
《转》访张治位： 基因检测产业，星星之火可以燎原
最近，基因检测行业风起云涌，热点频出，如精准医疗、人工智能、取消第三类医疗技术审批和国家发改委基因检测技术应用示范中心建设申报等。转化医学网再次专访博奥检验总裁张治位博士，请他谈谈对这些热点问题的看法。 转化医学网：张博士，您好！从今年年初提出“精准医疗”这个概念后，基因检测行业如火如荼，能否和我们谈一谈，基因检测对精准医疗的...
如何推出结直肠癌患者基因检测？
由Mork和同事们开展的一项新研究再次确认了基因咨询对诊断为结直肠癌年轻患者的价值。研究人员回顾了193例个体的病例，他们在35岁或更年轻时诊断为结直肠癌，而且在一个单中心进行了基因检测。诊断的平均年龄是29岁（范围12～35），患者大多数呈现为晚期病变。67例患者（34.7%）有可识别的遗传性癌症综合征。这些个体中，23例是林奇综合征，22例有突变-阴...
Cell子刊：基因治疗将如虎添翼
免疫系统是保护机体的重要机制，但有时这一机制也会带来一些麻烦，比如排斥输血、器官移植等治疗手段。正因如此，使用病毒载体的基因治疗也需要绕过宿主的免疫应答。 腺相关病毒（AAV）是一种比较安全的病毒载体，已经用于多种基因疗法并且进入了临床试验，涉及失明、血友病、心脏病、肌营养不良等疾病。问题在于...
同样的基因突变为什么会有不同的患病程度？
尽管两个人由相同的基因突变导致了同一种疾病，但是他们患病的程度不尽相同，这个问题一直困扰着科学家们。有的遗传病虽然是与生俱来、写进基因的，但是发病的时间和严重程度都不同。例如在基因CFTR的突变可以造成囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis)，有的人一出生就出现症状，而有的人则是直到成年才会显现出症状。这个时候，能够预测疾病的程度以及发病时间，对于患者非常重要，因为对于...
Septin9 基因甲基化检测正式进入《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》
Septin9 基因甲基化检测 正式进入《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》 我国第一部早期结直肠癌诊断与治疗（特别是内镜手术治疗）并兼顾筛查等方面的综合性指南——《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》日前已正式刊登在《中华消化内镜杂志》2015年第6期第32卷341-360页。该指南是由中华医学会消化内镜学分会、中国抗癌协会肿瘤内镜学专业委员会联...
【院士专访】金力: 基因检测是冉冉上升的爆发式行业
2015年5月22-24日于江苏泰州召开的“2015基因检测与健康产业大会”今天在泰州世贸茂御酒店开幕。本次论坛由中国遗传学会主办，中国医药城、Demohealth创新医疗承办，转化医学网协办。5位院士受邀参会，几十位重量级专家和嘉宾演讲和分享，800多位业内人士齐聚泰州，共同探讨基因检测与健康领域的技术创新、发展趋势，交流合作。 中国遗传学会副理事...
基因突变致青蒿素失效：消灭耐药性疟原虫成防疟重点?
柬埔寨拜林市一处名为Prey Mong kol村的儿童在经过杀虫剂处理的蚊帐中睡觉，该地区近3/4的疟疾感染者已经对以青蒿素为基础的综合疗法产生耐药性。 围绕湄公河三角洲的地区因为疟疾虫泛滥而声名狼藉。上世纪五六十年代，疟原虫已两次对关键药物产生耐药性，其潜在的基因突变无情地席卷全球，迫使公共卫生官员不得不寻找抵抗疟疾的新方法。 现在，耐...
英国发现12个导致发育障碍的新基因
英国“破译发育障碍”（DDD）计划一期研究成果在《自然》杂志上发表，科学家对1133名儿童进行基因测序，发现了12个以前未知的导致发育障碍的新基因，这些基因都是新生突变（de novo）基因，即这些变异只在孩子体内表达，而他们父母的基因组中没有。这一成果使诊断比例提高了10%，有利于改良临床管理，给病人以支持，帮助生育选择，为发育障碍提供分子学基础以开...
美媒盘点2014年八大创新 基因测序居首位
1. 伊卢米纳公司突破基因测序“音障” 今年1月，伊卢米纳公司宣布，他们的最新款基因测序仪可以每年破译1.8万个基因组，每次花费仅1000美元——十年前的费用是几十亿美元。有了费用仅1000美元的基因组测序，科学家就能开展广泛的基因组研究，进而了解各种疾病的起因。迄今为止约有22.5万个基因组进行了测序，基因组学先锋克雷格·文特尔表示，到2020年...
《转》访赖仁胜教授: 基因检测的未来是留给有准备的人（下）
茶馆里的访谈持续进行着，由于赖老师晚上还要乘火车赶回南京，所以在这短短的两个小时里，他希望把自己的总结的经验通过转化医学网的平台放大，向行业传达。作为行业媒体的我们，一点都不敢懈怠，专心做好倾听和记录。 中医院里的基因检测和病理检测 我们做的这些基因事情，一般都不敢对外面宣传，宣传过之后会被舆论批评。但是医院领导是给了我们很多实实在在的支持...
中国 EGFR 基因敏感突变和 ALK 融合基因阳性 NSCLC 诊疗指南
肺癌的发病率和死亡率均居我国恶性肿瘤第 1 位，其中 80%-85% 的患者为非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）。NSCLC 患者的 5 年生存率约为 15%，约 70% 的 NSCLC 患者确诊时即为晚期。基于分子靶点的个体化分子靶向治疗成为 NSCLC 的研究热点，尤其是以表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorr...
《转》访：Illumina 亚太区高管 基因产业大爆发的前夜
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 2001年2月，人类基因图谱绘制工作宣告完成。十三年的时间，科研人员把基因组测序成本从30多个亿美元降至1000美元，已经迈进临床应用所能承受的成本范围。 ...
基因科普：你的孤独 基因懂
就在21世纪的头几年，基恩·罗宾逊观察蜜蜂体内基因表达的迅速变化之时，加州大学洛杉矶分校的一位研究者——斯蒂夫·科尔（Steve Cole）引起了他的注意。科尔在UCLA的博士后研究方向是免疫及癌症遗传学，在那之后，他成为了第一批把完整基因组的基因表达研究引入社会心理学的研究者之一。他意识到，基因对外来信息不间断的实时反应正是生活的许多变化作用于...
观点：基因检测已成趋势 基因治疗也不再遥远
2011年12月，《美国实验生物学会联合会期刊》发布的一篇新研究论文称，德国科学家已实现精确引导新的遗传物质插入到细胞DNA指定位点上，从而有望改善实验性基因治疗的有效性和效率，同时也降低潜在的副作用。 这种基因治疗实验方法代表着一次重大的突破，因为它向我们展示了如何将遗传物质精确地插入到所需的位点，而不是盲目地将其塞进细胞，期待最好的结果...