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专家访谈
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麦肯锡：发布2025年12大颠覆技术 包括下一代基因组学和3D...
麦肯锡发布了一项报告，罗列了将对2025年经济产生重大影响的12大颠覆技术，其中下一代基因组学列于第7，和3D打印技术（位于第9位的）同属于生物医药领域。 以下就是麦肯锡列举的颠覆性技术及其潜在的经济影响程度（含消费者盈余在内，即消费者并未支付的因创新而获得的价值），当然，这种影响评估只是粗略的，不会像 GDP 数字那么具体。 到 2025...
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。该研究将...
台科学家：首创新型基因测序技术 全基因组1小时500美金
近日，中国台湾地区的国立交通大学的科学家首创单分子基因测序技术，可加速基因组测序，有助于疫苗和药物研发，相关成果发表在国际期刊《自然-纳米技术》(Nature Nanotechnology)杂志上。 基因是决定生物遗传特征的基本单位。研究人员指出，DNA由4种核酸碱基(G、A、T、C)排序形成，过去要读取病毒DNA聚合酶通常会加入萤光，且需耗费1...
互联网新业务：用云计算进行基因组测序数据分析
越来越多的生物信息公司开始走向网络，他们为医院提供了大量的基因组分析平台和软件工具。 对于美国纽约犹太人罕见遗传病研究中心（Center for Rare Jewish Genetic Disorders in New York）遗传咨询服务部门的经理Chaim Jalas来说，DNA测序实在是一件太简单不过的工作了。现在平均一个人的基因组测...
产前DNA测序：基因组革命的下一个前沿
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata是美国快速发展的产前DNA检测市场中使用Illumina测序仪的四家...
科学家公布完整尼安德特人基因组
德国马克斯·普朗克研究院莱比锡人类进化研究所已经完成了对尼安德特人的基因组测序，各科学团体自今日起能从互联网上免费获得完整的尼安德特人基因数据。 该项目由马克斯·普朗克社会科学院资助，是斯万特·帕博小组近30年前开始的古老DNA研究工作的一部分。研究人员曾于2010年提交了第一份尼安德特人基因草图，所用数据来自克罗地亚一个洞穴中发现的3根尼安...
H3与华大基因联合开发、共享基因组数据 助力癌症药物研发
2013年3月21日，一家致力于肿瘤治疗研发的生物制药公司——H3生物医药（H3 Biomedicine）与全球最大的基因组学研究机构——华大基因，联合宣布双方在临床前癌症模型测序及相关基因组数据共享方面达成一致协议。本研究旨在识别及验证可用于药物治疗的潜在靶点——复发性基因突变，这将对整个肿瘤药物研发产业起到至关重要的作用。本着各自在开放式研究方...
Caliper微流体芯片技术成为评估基因组DNA质量的新方法
随着疾病和药物治疗在遗传水平上的研究越来越普遍，高质量基因组DNA的有效性及评估其质量的方法是必不可少的。在一些研究中，比如下一代测序和分子诊断，保证基因组DNA的完整性（有大片段的分布并没有降解）是得到高质量结果的决定性步骤。 Caliper微流体芯片工作示意图 目前，琼脂糖凝胶通常被用于直...
FASEB J：继人类基因组后的人类微生物组计划
来自《The FASEB Journal》的报道：科学家们考虑到人群之间的差异因而设计了一个统一的工具来进行微生物组的研究。通过这项研究，将来研究者们就可以更好的评估我们摄取的食物或药物是否会影响我们的身体。 来自贝勒医学院妇产科学的Kjersti和Aagaard表示：“以前一直认为益生菌在微生物组中占主导作用，但是最近许多数据表明饮食的干预...
中美科学家联合研究千种罕见病基因组项目
2012年06月19日18:28 深圳华大基因(BGI)和美国费城儿童医院(CHOP)表示，双方希望通过对1000种罕见疾病基因组学研究，寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。 罕见病往往是遗传疾病，也就是病人的某些或某个基因出现了少见的突变。世界卫生组织(WTO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变，已经...
基因组测序：开启个性化医疗新纪元
华盛顿大学研究癌症的博士卢卡斯•沃特曼罹患有白血病。2003年被确诊时，沃特曼年仅25岁，将要从圣路易斯的华盛顿大学医学院毕业。命运的齿轮突然错开一格，沃特曼被迫离开医学院，拖着病躯挪至医院。历经两年的强化和维持化疗后，沃特曼似乎痊愈了。但就在距当初发病的5年后，白血病突然再度发作。研究表明，白血病患者复发，生存几率只有4%～5%。幸运的是，在接受...
华大基因2012年度盘点：这一年，我们一起追的那些基因组
美国《科学》杂志盘点了2012年度十大科学突破，其中三大重要“基因组”成果荣耀登榜：丹尼索瓦人基因组、基因组的精密工程和“DNA元素百科全书（ENCODE）”项目。 美国《The Scientist》杂志细数了2012年度最突出的基因组研究，如番茄基因组、非侵入性胎儿全基因组、大猩猩基因组、猪基因组、大麦基因组。 华大基因作为一个全球领先的基...
Nature子刊：全基因组解析儿童恶性肿瘤
一项针对儿童神经母细胞瘤的广泛基因组研究，为治疗最具侵袭力形式的这一疾病增加了挑战。与预期相反，科学家们发现了相对较少的频发基因突变（recurrent mutation），研究人员通常基于这些突变来确定神经母细胞瘤治疗的新靶点。现在，研究人员转而将焦点放在了神经母细胞瘤响应药物和其他因子的进化机制上。 “这项研究强调了一个事实，即肿瘤细胞往往随时...
分子生物学：从基因组追溯疾病的根源
通过破译横跨非洲、亚欧及美洲地区数国逾1000人的基因组图谱，科学家已成功汇编了目前最详尽的有关人类基因变异的研究目录。这是一笔巨大的资源，它将有助于医学研究人员从基因角度来追溯全人类罕见和常见疾病的根源。 200名来自圣・路易斯华盛顿大学医学院及其他研究机构的科学家共同参与了这项“千人基因组计划”。研究的结果发布在世界权威的科学学术期刊《...
23andMe：推进全民基因组测序
23andMe公司联合创始人Anne Wojcicki 当全世界的科学家们还在为探索人类基因组努力时，一些商业公司已经开始考虑将人类全基因组测序推向临床，甚至是其他方面的应用，例如疾病风险预测。美国的DNA检测公司23andMe的联合创始人Anne Wojcicki就为自己的两个小孩做了此类测试，以便了解他们的疾病风险。 23andMe也计划...
Science医学：全基因组测序助力癌症诊断
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中的9个，准确率分别为100%和41%。这些实验结果发布在1月9日的《科学转化医学》（Science ...
走，去深圳会展中心看基因组学最新成果
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被GSK收购后：人类基因组科学公司（HGS）宣布第二轮裁员97人
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葛兰素史克最终以30亿美金完成对人类基因组科学的收购
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美科学家设计出一款软件可预测基因组调控区域
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