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基因简介
中英文全称:沉默解构因子10 disrupter of silencing 10
分布:核 发育|脑发育|染色质修饰
OMIM/位置:4q13.3
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基因简介
中英文全称:含SAM和SH3 域1 SAM and SH3 domain containing 1
参与:细胞周期|负调控进程,细胞周期
OMIM/位置:607955 6q24.3
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基因简介
中英文全称:纺锤体组装6 同源物(秀丽线虫) spindle assembly 6 homolog (C. elegans)
分布:中心体
参与:细胞周期|中心体 复制
OMIM/位置:609321 1p21.2
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基因简介
中英文全称:牙精胺/精胺N1 乙酰转移酶 spermidine/spermine N1- acetyltransferase
活性:二胺N 乙酰转移酶|酰基转移酶|转 移酶
病变:角化症卵泡病变多刺decalvans
OMIM/位置:313020 Xp22.1
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基因简介
中英文全称:牙精胺/精胺N1 乙酰转移酶2 spermidine/spermine N1-acetyltransferase 2
活性:二胺N 乙酰转移酶|酰基转移 酶|转移酶
OMIM/位置:17p13.1
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基因简介
中英文全称:特殊AT 丰富顺序结合蛋白1(结合核基质/支架相关 DNA氏) special AT-rich sequence binding protein 1 (binds to nuclear matrix/scaffold-associating DNA's)
分布:核
活性:双链DNA结合|转录因子|顺序特异DNA结合
参与:确立 和/或维持染色质结构|调控转录, DNA依赖...
基因简介
中英文全称:SATB 家族成员2 SATB family member 2
分布:核
活性:DNA 结合|转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:调 控转录, DNA依赖
OMIM/位置:608148 2q33
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基因简介
中英文全称:牙精胺/精胺N1 乙酰转移酶样1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase-like 1
OMIM/位置:Xq21.1
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基因简介
中英文全称:Salvador 同源物1(果蝇) salvador homolog 1 (Drosophila)
活性:蛋白结合
参与:信号转导
OMIM/位置:607203 14q13-q23
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基因简介
中英文全称:Shwachman-Bodian-Diamond 综合征 Shwachman- Bodian-Diamond syndrome
病变:Shwachman-Diamond 综 合征(胰腺和骨髓功能不全)
OMIM/位置:607444 7q11.21
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基因简介
中英文全称:小乳腺表皮粘蛋白 small breast epithelial mucin
OMIM/位置:12q
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基因简介
中英文全称:SET 结合因子1 SET binding factor 1
分布:核|融入膜
活性:肌醇或磷脂酰肌醇磷酸酶|蛋白酪氨酸/丝氨酸/苏氨 酸性磷酸酶
参与:蛋白氨基酸去磷酸化|磷脂去磷酸化
OMIM/位置:603560 22q13.33
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基因简介
中英文全称:SET 结合因子2 SET binding factor 2
活性:肌醇或磷 脂酰肌醇磷酸酶
参与:磷脂去磷酸化
病变:Charcot- Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 4B2
OMIM/位置:607697 11p15.4
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基因简介
中英文全称:SH3 结合域激酶1 SH3-binding domain kinase 1
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶 蛋白氨基酸磷酸化
OMIM/位置:16p11.2
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基因简介
中英文全称:sno, 草莓notch 同源物1(果蝇) sno, strawberry notch homolog 1 (Drosophila)
OMIM/位置:12q24.31
...
基因简介
中英文全称:HBV前s2 结合蛋白1 HBV pre-s2 binding protein 1
OMIM/位置:19q13.2
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基因简介
中英文全称:上池蛋白 suprabasin
OMIM/位置:609969 19q13.13
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基因简介
中英文全称:固醇C4 甲基氧化酶样 sterol-C4-methyl oxidaselike
分布:内质网|质膜|融入膜
活性:C-4 甲基固醇氧化酶| 催化|铁离子结合|氧化还原酶
参与:脂肪酸代谢|代谢|固 醇生物合成
OMIM/位置:607545 4q32-q34
...
基因简介
中英文全称:固醇C5 脱饱和酶(ERG3δ5 脱饱和酶同源物, 真菌)样 sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, fungal)-like
分布:内质网|膜|融入膜
活性:C-5 固醇脱饱和 酶|催化|铁离子结合|氧化还原酶
参与:脂代谢|代谢|固醇 生物合成
病变:7 烯胆烷醇症
OMIM/位置:602286 ...
基因简介
中英文全称:联会复合体蛋白SC65 synaptonemal complex protein SC65
分布:联会复合体|核|核仁
活性:结合
参与:联会复 合体形成
OMIM/位置:17q21.2
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