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专家访谈
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好消息！GVT阻断线粒体遗传病临床研究对象火热招募啦！
目前已发现100多种线粒体遗传病，发病率约为1/(5000~10000)。对于线粒体遗传病患者，只能依靠药物适当缓解病症，无法治愈。 2016年4月世界首个“一父二母”的试管婴儿诞生，这是人类第一次一个生命由三个人的遗传物质结合起来，是试管婴儿技术的一项新的突破。这标志第四代试管婴儿核质置换技术（GVT）成功运用于阻...
突破！线粒体DNA或是三阴性乳腺癌早期诊断和治疗的新靶点！
曾有研究表明，线粒体缺陷与乳腺癌的发生存在着一定关联，但科学家们依旧无法确定线粒体DNA改变与TNBC转移和化疗拮抗的关系。 近期，宾夕法尼亚大学研究人员将不同乳腺肿瘤亚型的代谢图谱进行比较，确定TNBCs的侵袭性亚群，并指出了更准确的风险评估方式，从而有助于为TNBC患者提供个性化治疗方案。该研究成果以“Aggressive triple negative breast can...
2017线粒体相关疾病研讨会
会议介绍 近年来，线粒体研究已经成为生命科学及医学领域的研究热点，线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变等因素均会影响整个细胞的正常功能，从而导致病变，包括退行性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病、肿瘤等。线粒体是为细胞提供能量的细胞器，它具有自身的一套DNA(mtDNA)，除了呼吸器官之外，对各个器官细胞的存活、死亡及代谢均有影响。线粒体的分子信号、DNA、与...
改写教科书：人体线粒体温度高达55°C，癌细胞内更高！
近日，一批来自法国，韩国和德国的研究人员发现，动物细胞线粒体内的一般温度竟然会高达50摄氏度。 在他们上传到bioRxiv的论文中（Mitochondria Are Physiologically Maintained At Close To 50 C），该团队介绍了他们如何使用温度敏感的染料来确定细胞器的温度，以及这一发现对于绝大多数原有细胞和代谢研究的颠覆性影响...
破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症
华盛顿大学和斯坦福大学的研究人员开发了能够校正线粒体功能障碍的小分子，这些小分子有望治疗腓骨肌萎缩症和其它线粒体相关疾病。这项研究于十月二十四日发表在Nature杂志上。 破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症。这是一种严重的遗传疾病，患者会逐渐损失运动神经元最终瘫痪。目前还没有药物能延缓或阻止腓骨肌萎缩症的发展。mitofusin 2是腓骨肌萎缩症中的关键蛋白，对线粒体正常功能非常重要。...
Nature线粒体新发现颠覆老观点
华盛顿大学和斯坦福大学的研究人员开发了能够校正线粒体功能障碍的小分子，这些小分子有望治疗腓骨肌萎缩症和其它线粒体相关疾病。这项研究于十月二十四日发表在Nature杂志上。 破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症。这是一种严重的遗传疾病，患者会逐渐损失运动神经元最终瘫痪。目前还没有药物能延缓或阻止腓骨肌萎缩症的发展。mitofusin 2是腓骨肌萎缩症中的关键蛋白，对...
研究发现：母亲携带的线粒体基因影响下一代寿命
母亲基因对健康老龄化至关重要 据外媒报道，近期西班牙研究人员通过转变老鼠的线粒体基因发现，具有母亲遗传基因的老鼠寿命更长，身体更健康。这个结论将可能为人类的健康老龄化带去光明。 人体的每个细胞约有20000至25000个基因，其中绝大部分为核基因，来自于父母双方遗传。极少数线粒体基因则只来自母亲。有时线粒体基因突变可导致器官枯竭甚至死亡。来自马德里的西班牙国家...
Cell子刊惊人发现：自私的线粒体
线粒体是细胞内的能源工厂，负责为细胞提供必要能源，使其得以执行日常功能。线粒体功能障碍与多种人类疾病有关，包括自闭症、阿尔茨海默症、精神分裂症、痴呆、帕金森病、癫痫、中风、癌症、慢性疲劳综合征和心血管疾病。 有很多因素会造成线粒体功能障碍，不过线粒体DNA（mtDNA）突变的作用特别大。Vanderbilt大学的研究人员七月十...
运用细胞防御程序进行扩增，突变线粒体基因介导疾病发生
变化多端的线粒体病在不同的个体中展现的形式有很大的不同。 做为细胞中必含的细胞器，线粒体产生维持细胞运作的绝大多数化学能。迄今为止，线粒体功能障碍已经被确认与诸多疾病有干系，包括自闭症、阿尔兹海默症、精神分裂症、痴呆症、帕金森氏病、癫痫症、癌症、慢性疲劳综合征和心血管疾病等。 目前发现有许多的因素会影响线粒体发挥正常的功能，其中，线粒体DNA（mtDNA）突变会引起...
线粒体如何促进肿瘤细胞扩散？
作为细胞的动力室，线粒体对于每一个生物体都十分关键，因为它们能够产生能量，同时也控制生存，但是，它们在癌症中的功能仍然不完全清楚。这是特别重要的，因为，在一般情况下，肿瘤细胞增殖速度超过正常组织，科学家们推测，保存线粒体功能的机制，是支持肿瘤扩张的原因。 现在，美国Wistar研究所的科学家们发现，肿瘤细胞中的线粒体内有一种特...
72小时完成疾病诊断——线粒体基因检测
7月7日，《American Journal of Human Genetics》杂志上的研究表明，纽卡斯尔大学Wellcome Trust中心线粒体研究团队与国际研究人员合作开发了一种新型基因检测技术，可快速诊断线粒体疾病。 研究人员发现一种基因突变——TMEM126B与患者的肌肉能源供应障碍有关。利用下一代测序技术，研究人员开发出了耗时仅为2-3天的线粒体疾病快速诊断方...
三亲胚胎或有技术漏洞 突变线粒体将引发疾病
一种旨在防止母亲通过线粒体将有害基因传递给后代的基因治疗技术可能并不总是有效。 “一父两母”人工授精技术旨在避免线粒体遗传病，但诞生的婴儿拥有三个人的遗传物质。美国《细胞—干细胞》杂志日前发布的研究报告指出，这种技术存在一种潜在风险，可能无法避免线粒体遗传病。 线粒体是细胞产生能量的结构，是独立于细胞核...
Cell子刊：线粒体是如何演化的？
线粒体是人体细胞的“发电站”。它们提供了细胞代谢所需的能量。但是，这些“发电站”是如何进化的？它们是如何构建的呢？近期，来自德国弗莱堡大学的研究人员研究了所谓的氧化酶装配（OXA）机器，在线粒体内膜发育和细胞能源供应中所起的作用。Jan Höpker、Silke Oeljeklaus、Nikolaus Pfanner、Sebastian Stiller、...
线粒体替换技术，引领疾病预防新模式
遗传性线粒体疾病具有多种症状与严重程度，绝大多数的遗传性线粒体疾病具有发育迟缓、癫痫、疲劳、肌肉无力、视力丧失与心脏功能不全等症状，在某些情况下导致患者过早死亡。 大多数线粒体疾病以常染色体隐性的方式通过母系遗传。早先对这类疾病的治疗局限于诸如癫痫、心脏病与糖尿病等症状层面。而现在，越来越多的研究人员正寻求在技术上更具挑战性的线粒体替换技术(MRT)来防止病态...
Cell惊人发现，糖尿病和线粒体有关？
葡萄糖是人体的重要能量来源。在我们代谢含糖食物的时候，血液中的葡萄糖水平也会随着攀升。人们普遍认为，血糖水平主要受胰岛素、肝脏和肌肉的影响。然而耶鲁大学的科学家们发现，大脑神经元的线粒体也在系统性血糖控制中起到了至关重要的作用。本期Cell杂志发表的这项研究可以帮助人们进一步理解二型糖尿病的发展。 线粒体是细胞内的能源工厂，负责...
一个娃儿仨父母？美专家认为批准线粒体疗法应始于男性胚胎
一种实验室辅助生殖技术能够让一些家庭避免患有某些遗传疾病的儿童降生，专家指出如果相关应用能够审慎地发展，可以考虑在美国推行这种疗法。这是美国国家科学院、工程院和医学院（NAS）专家组一份总结报告中公布的结论，该专家组对围绕这些争议性技术存在的伦理问题进行了评估，这种技术叫作线粒体DNA置换疗法。 然而，更加具有争议的是，该专家组...
揭开线粒体的另一阴暗面
线粒体在我们体内扮演着多重角色，这个结构能完成不同的细胞间功能，受到多种复杂的信号途径的动态调控。近年来科学家们对于这个总是带来惊喜的细胞器兴趣多多，这主要是因为一些研究表明，线粒体不仅能作为细胞的能量库，而且还执行着多种功能。2015年5月，国际著名杂志Cell就推出了特辑：多面线粒体。 线粒体有其阴暗的一面，在某些条件下，...
Science破解线粒体重要谜题
线粒体是我们细胞中的发电站，对生命至关重要。当它们遭受到来自毒物、环境压力或遗传突变的攻击时，细胞会扳开这些发电站，除去受损的部件，将它们重新组装为可用的线粒体。 现在，Salk研究所的科学家们揭示出，细胞以一种意外的方式触发了对威胁产生的这一至关重要的反应，提供了有关线粒体疾病、癌症、糖尿病和神经退行性疾病——尤其是与线粒体功...
展望NGS的下一个突破点，RNA-Seq和线粒体测序上榜
如今NGS已能够快速经济地阅读数亿个reads，所及之处远超越基因组学（如RNA测序使转录组学发生革命性变化）。尽管NGS取得了诸多进步，但依然存在一些重大的挑战。日前，牛津大学举办的“NGS七周年大会”聚焦了NGS面临的挑战，此次会议阐述了NGS领域最令人生畏的障碍，同时也阐述了跨越这些障碍的技术。 本次会议中提及的NGS...