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专家访谈
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【Science子刊】预测铂类药物的耐药机制！——三阴性乳腺癌的基因组/表观基因组学改变
在三阴性乳腺癌(TNBC)和卵巢癌(OvCa)中很常见，然而，改变基因组和表观基因组性 BRCA 因此，研究者研究了BRCA缺失或基因改变的TNBC和OvCa患者与BRCA启动子甲基化患者对铂治研究发布于《Science Translational Medicine》。...
【Nature 子刊】 复杂的基因网络是如何运作的？最详细的疾病免疫图谱来了！
这项研究是斯坦福大学医学院遗传学和生物学教授乔纳森·普里查德（Jonathan Pritchard）博士合作进行的，对于更好地了解一个人的基因变异如何与自身免疫性疾病的风险有关也至关重要。这些基因是如何相互关联的新见解揭示了免疫细胞功能的基本驱动因素和免疫疾病。这些结果帮助我们充实了一个系统的网络图，可以作为一个指南，指导说明人类免疫细胞如何运作以及我们如何为了我们的利益而设计它们，该研究发...
网络研讨会 | 打造基因测序整体方案，助力肿瘤分子分型研究
会议背景 肿瘤由于发病机制复杂，在组织病理学及分子生物学上都具有高度异质性等原因，导致了不同患者之间在疾病进展、临床疗效、放化疗敏感性及预后等方面差异巨大。随着下一代测序（NGS）技术的不断发展，深入探讨癌症分子生物学特征及其与临床表现、放化疗敏感性的相关性，为从传统的形态学分型转向精准的分子分型提供了强有力的支撑，为个体化的精准医疗奠定了基础。这将有利于实...
【Nature子刊】引发癌症——CRISPR基因编辑的潜在危险！
使用CRISPR / Cas9基因编辑的基因疗法目前存在于世界各地的各种疾病的临床试验中。波士顿儿童医院6月27日发表在《Nature Communications》上的一份报告警告说，CRISPR基因编辑存在一种潜在的、以前未被发现的危险。 https://www.nature.com/articles/s41467-022-31322-3 CRISP...
Oxford Nanopore发布用于DNA和RNA病毒快速宏基因组表征的全新方案
这一方案描述了一个简单的宏基因组工作流程，可用于鉴定DNA和RNA病毒。该方法已被应用于人类临床样本，以表征目前被称为猴痘病毒的病原体。 Oxford Nanopore发布了一个用于DNA和RNA病毒宏基因组表征的方案1。如PCR等鉴定病毒的标准方法依赖于寻找特定的病原体，而宏基因组方法对样本中的所有遗传物质进行测序，因此提供了以无偏见或“无假设”的...
【PLOS BIOL】是什么加大了人类生孩子的难度？生殖补偿被“自私”的基因利用了
人类非整倍体的进化之谜 人类的生殖是非常“浪费”的，“非整倍体”（aneuploidy）需为此负很大的责任。 很多人类胚胎的染色体数量是错误的，不是多一条（45条），就是少一条（47条）。这些错误通常发生在卵子的形成过程中——事实上，在分裂形成卵子前，超过70%的卵母细胞就已经是非整倍体了。在进入子宫着床前，约有30%至60%的人类胚胎是非整倍体；它们中...
【PNAS】记忆是如何产生和储存的？——首次实现对活体大脑基因表达的实时监测！
明尼苏达大学双子城分校的研究团队开发了一种新技术，这种技术首次可视化了活鼠大脑中的mRNA分子。通过这项研究，研究人员提供了记忆是如何在大脑中形成和存储的新见解，并将有望为科学家们提供有关阿尔茨海默病等疾病的新信息。 从物理的角度，记忆是如何产生的并且储存在大脑中的始终存在着许多谜团。众所周知，mRNA作为一种参与蛋白质生成的RNA，它产生于记忆形成和储存的过程中，但目前我们在细...
【Nature】基因猪迎来春天？猪器官移植到人体试验获允许！
自从医生证明可以将猪器官移植到人类体内以来的几个月里，研究人员一直在呼吁美国监管机构允许临床试验在人类身上彻底测试这些程序。据《华尔街日报》6月30日报道，知情人士透露，美国食品和药物管理局（FDA）正在制定计划，允许对猪器官移植进行临床试验。目前还不清楚试验将于何时开始，并补充说，研究人员的建议将逐案处理。 近日，在美国食品和药物管理局（FDA）咨询委员会为期两天...
【Nature子刊】乘风破浪——最大的斑马鱼基因图谱来了！
最新发表在《Nature Genetics》的一项研究表明，医学和生命科学的研究人员将受益于迄今为止最全面的斑马鱼遗传数据图谱。该图谱将帮助研究人员更好地研究各种类型的癌症、心脏病和神经退化，并可能促进更多研究人员在实验中取代哺乳动物模型。 https://www.nature.com/articles/s41588-022-01089-w 斑马鱼...
【Cell子刊】抗癌T细胞会“累趴”——基因编辑找出元凶！
当连续数月面对强大的敌人时，免疫系统的T细胞会变得疲劳。无论是对抗癌症还是慢性感染的T细胞，随着时间的推移，它的效果会越来越差，这种现象被科学家称为“T细胞衰竭”。现在，格莱斯顿研究所（Gladstone Institutes）和斯坦福大学的研究人员揭示了耗竭的T细胞中翻转的基因开关。在这个过程中，他们发现了如何防止这种免疫衰竭，这是向着改进癌症免疫治疗迈出的重要一步。该论文发表在《Canc...
《肿瘤与基因》免费送给从事分子诊断相关领域的你，赶快领取，手慢则无！
据悉，生命精准系列读物《肿瘤与基因》由北京科学技术出版社于2022年6月出版，主编为中科院上海生命科学研究院李亦学教授和北京大学肿瘤医院张力建教授，本次转化医学网联合慧算基因为用户带来免费赠送50本的福利，填写调查问卷即可免费获得，送完为止。 该书籍的作者和他们的团队做出了大量的翻译和整理工作，为我们展示了常见肿瘤相关分子遗传学基础，包括生殖细胞和体细胞相关基因突...
【Nature】走出心衰迷雾——带上这份左心室单细胞基因“地图”
心力衰竭（heart failure）不是一个独立的疾病，一般常见于心脏疾病发展的终末阶段。心脏的收缩功能或舒张功能发生障碍时，会引发心衰——静脉回心血量不能被充分排出心脏，致使静脉系统血液淤积、动脉系统血液灌注不足，引起心脏循环障碍症候群，集中表现为肺淤血、腔静脉淤血。目前，治疗心衰的药物有限，许多心衰患者最终因心力衰竭而失去生命。 扩张性心肌病（DCM）和肥厚型心肌病（HCM...
单细胞分辨率、全基因组水平——幽门螺杆菌精准诊疗新突破
幽门螺杆菌药敏检测瓶颈 幽门螺杆菌（Helicobacter pylori，简称H.pylori）是目前所知的唯一能在人体胃中生存的微生物，可引起人类胃炎、消化性溃疡及胃癌发病。全球约有50%的人口感染H.pylori，70%以上的胃癌病例被发现与感染H. pylori有关。在我国，H. pylori的感染率高达60-70%；在慢性胃炎患者活检标本中，H. pylori检...
【Science子刊】深度学习模型助力发现癌症中新的基因突变！
发表在《Science Advances》杂志上的一项研究称，一种机器学习模型已经帮助科学家发现了目前基因组测序无法检测到的数百种癌症基因突变。 https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abn9215 该研究的资深作者是Duane and Susan Burnham分子医学教授Feng Yue博士。Yue说：...
【Nature子刊】“贵族木乃伊”——重建大肠杆菌的第一个古基因组！
大肠杆菌是一个主要的公共卫生问题，引起显著的死亡和发病，然而不是大流行的来源。它被称为共生菌，一种存在于我们体内的细菌，在应激、基础疾病或免疫缺陷期间可作为条件致病菌感染其宿主。研究人员说，它的完整进化史仍然是一个谜，包括它何时获得新的基因和抗生素耐药性。 黑死病在世界范围内持续了几个世纪，夺去了多达2亿人的生命。与黑死病等有据可查的大流行病不同，没有大肠杆菌等共生菌引起死亡的历...
【研究】新的基因发现能够预测血癌治疗的反应！
导读：Selinexor是治疗血癌多发性骨髓瘤众多突破性疗法中的一种，但是到目前为止，还没有已知的基因组生物标志物或检测方法能够帮助筛选对selinexor反应较好的MM患者。最近，西奈山的研究团队确定了三个被激活基因的标记，这些基因标记能够对Selinexor相关的治疗反应进行预测。 西奈山(Mount Sinai)的研究人员首次发现了几种基因，通过这些基因，能够预测一种重要的疗法——S...
【Nature子刊】“垃圾DNA”并非垃圾？新发现——基因组“暗物质”中的突变与癌症联系起来的机制
1 生命之书 多年来，人类基因组被视为一本生命之书，其中决定口才和经商能力的基因部分盘踞着大量“乱码”。包含用于制造细胞蛋白的代码等可读部分仅占10%；而其余90%则被称为“垃圾DNA”，无法识别。 不过最新研究推翻了之前的无效论——许多非编码区可不是无用的填充物，已被证明在调节基因活性方面起着关键作用——按需增减。那么问题来了：如果说编码区突变导致细胞产生有...
【研究】发现引起乳腺癌内分泌治疗耐药性的新基因！
《Oncotarget》杂志最近发表了一篇题为 "A novel group of genes that cause endocrine resistance in breast cancer identified by dynamic gene expression analysis"的研究论文。 https://www.oncotarget.com/ar...
【研究】药物再利用的新方法：机器学习+两阶段预测法+基因表达的无监督聚类！
Yi Cong和共同作者于6月3日在《OMICS: A Journal of Integrative Biology》杂志上发表了他们的研究方法“A New Approach to Drug Repurposing with Two-Stage Prediction, Machine Learning, and Unsupervised Clustering of Gene E...