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专家访谈
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英国基因组计划完成：目标为5500万公民提供基因组医疗服务！
早在2013年夏天，Genomics England就开始为100,000 基因组计划项目进行紧锣密鼓的筹备。 的目标可谓是当时的总理大卫卡梅伦是这次项目启动背后的强大后盾，他的长子伊万患有罕见的遗传病大田原综合症，这种病的体征是无数次严重的癫痫发作。不幸的是，伊万在他六岁时死于此病。 可以将基因组数据库与我们的国家卫生服务...
香港基因组计划公布：拟对20000名患者进行基因测序和分析！
进入21世纪，全球逐渐开始兴起万人基因组计划，以基因组学为基础的精准医学也进入加速发展，这些计划为后续癌症和罕见病等疾病的研究和药物研发提供了理论和数据基础。各国目前进行的基因组计划具体如下图： 和研究队列HKGP旨在提高具有罕见遗传疾病的患者的诊断率，获得对导致患者癌症的基因组变化的数据，以便改善诊断和治疗选择，香港政府最初拟定6.82亿港元（8700万美元）用于...
人类基因组计划的反思:研究最广泛的基因,也许并不是最重要的!
距2003年人类基因组计划的测序工作完成，已经15个年头，但吸引了最多的关注和资金投入的，其实还是在人类基因组计划之前就确定的那些基因……“贫富不均”现象，不只存在于人类社会中，在基因研究中，也有！ 早在2000年，一群“微醺”的遗传学家就开玩笑地设立了赌约——来猜测一旦完成全基因组测序，人类基因组究竟包含多少基因？ ...
振奋！继基因组计划之后，人类细胞图谱计划又重磅来袭！
作者：Juka HUMAN CELL ATLAS 导 读 导读：基因科技的发展，让人们深切的感受到了其给分子病理医药行业带来的发展，以及惠及人类的益处。自人类基因组计划完成之后，人类对于基因在人体中的作用有了一个大致的了解。然而，作为人...
IBM、MIT和哈佛发起新基因组计划:用AI研究癌症
近日，IBM公司的“沃森”人工智能将与麻省理工学院（MIT）及哈佛大学布罗德研究所的科研人员携手，研究数千个对癌症药物产生耐药性的病例，希望通过厘清耐药性产生的机理，研发新一代抗癌药物和疗法。 布罗德研究所基因组学研究中心的研究人员解释称，尽管有越来越多的疗法能抑制癌症数月甚至数年，但大多数癌症最终仍会卷土重来，部分原因在于肿瘤发生了变异，产生了耐药性。该研究所负...
IBM、MIT和哈佛发起新基因组计划：用人工智能研究癌症
据计算机世界网站近日报道，IBM公司的“沃森”人工智能将与麻省理工学院（MIT）及哈佛大学布罗德研究所的科研人员携手，研究数千个对癌症药物产生耐药性的病例，希望通过厘清耐药性产生的机理，研发新一代抗癌药物和疗法。 布罗德研究所基因组学研究中心的研究人员解释称，尽管有越来越多的疗法能抑制癌症数月甚至数年，但大多数癌症最终仍会卷土重来，部分原因在于肿瘤发生了变异，产生...
Science：新生儿测序遇冷，“基因组计划”行路难
新生儿测序是近年来比较热门的话题，中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航，不过在此之前，美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日，在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会（ASHG）年会上，科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySeq进入了意想不到的坎坷期：很少有家长对婴儿的基因组感兴趣。 &em...
中国胚胎基因组计划启动 5年检测10万新生儿基因
第一个孩子出现了问题，如何避免第二个孩子再出现类似疾病。昨天，复旦大学附属儿科医院儿科临床遗传中心亮相，儿科医院将开设新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等遗传咨询门诊。 与此同时，针对新生儿疾病的基因组计划以及中国胚胎基因组计划同步启动，计划5年内完成10万例新生儿基因检测，建立新生儿遗传病基因检测标准，推动出生缺陷的精准干预。中国胚胎基因组计划的目标是构...
重磅！法国6.7亿欧元启动精准医疗计划！各国基因组计划大比较
随着二代测序技术的逐步完善，测序成本以超摩尔定理的速度急速下降。各国政府以医疗健康为切入点，纷纷启动自己国家的大规模人群基因组计划，意欲在后基因组时代搭上生命经济的高速列车。 英国的10万人基因组计划、美国精准医疗计划、中国精准医疗、韩国万人基因组计划、澳大利亚零儿童癌症计划……现在，法国也尝试搭上这趟高速行驶的列车。 法国基因组医疗2025 近日，法国政府宣布投...
于军：从人类基因组计划到精准医学
基因产业正受到前所未有的重视。今年，精准医学不仅被纳入“十三五”规划，作为精准医学的“排头兵”，基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单，要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。 对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说，基因组学引领的技术应用得到如此重视，既让他感到欣慰———20多年前他参与的“人类基因组计划”，今...
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单体型分析胎儿基因型、孕19周对羊水细...
首批孩子通过英国十万人基因组计划获得诊断
首批通过十万人基因组计划（100,000 Genomes Project）获得基因诊断的孩子在Great Ormond街区医院收到了他们的结果，这家医院属于北泰晤士区NHS基因组医学中心的一部分。 Georgia Walburn-Green和Jessica Wright在加入这个计划时，都患有无法确诊的罕见遗传病。全基因组测序精确定位了引起她们疾病的潜在遗传改变。...
精准医疗再进一步 英国政府追加3.75亿美元推动基因组计划
自从美国政府提出了精准医疗的概念后，世界各国纷纷投入巨大人力物力在这一领域，希望能够抢占这一领域的制高点。最近，英国政府宣布将在未来再追加3.75亿美元的经费用于其庞大的测序计划——十万基因组计划。 这一计划主要希望建立公众测序的框架和程序，并通过收集参与者的基因样本来对一些疾病的发生原因进行研究。英国NHS计划于2017年招募并收集...
Nature:回顾人类基因组计划的25年
25年前，人类基因组计划启动了，时至今日，它所提供的经验仍旧指引着由它开启的，以团队协作为基础的科学研究。 1989年，人类基因组计划启动前，纽约冷泉港实验室举行的的班伯里会议。弗朗西斯·柯林斯与詹姆斯·沃森位于前排。 25年前，新落成的美国国家人类基因组研究中心（即现在的国立人类基因组研究所，National Human Genome...
人类基因组计划25年：为众多大科学项目带来六大启示
1989年，人类基因组计划开始前，班伯里学术峰会在纽约冷泉港实验室举行。图片来源：Cold Spring Harbor Lab. Library &Archives 25年前，新创建的美国人类基因组研究国家中心（NHGRI，现在的国家人类基因组研究所）和美国及国际合作伙伴联手，发起了“人类基因组计划”（HGP）。接下来发...
三位大牛谈人类基因组计划的经验教训
人类基因组测序，在今天看来是小菜一碟，但放在25年前，实在是一个大胆的计划。人类基因组计划（HGP）在1990年启动，并在13年的时间内完成了人类基因组测序的创举。近日，三位顶级科学家在《Nature》杂志上撰文，谈论了人类基因组计划的经验和教训。 这三位科学家分别是：Eric Green，美国国家人类基因组研究所的所长；Jam...
Veritas Genetics推出1000美金个人全基因组计划
29日，Veritas Genetics宣布推出个人基因组计划（PGP），提供的全基因组测序和解读，价格低于 1,000美金。 Veritas在一份声明称，参与PGP属于“自然的一步。”Veritas共同创始人和哈佛医学院教授George Church是共同指导PGP；该公司的CSO，Preston Estep担任PGP的测序...
英国推进十万人基因组计划 Illumina等企业踊跃参加
英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作，但筛选疾病基因需要创新的软件。 一对加利福利亚双胞胎出生后，他们的父母日益忧心：宝宝们发育缓慢，而且肌张力低。脑部扫描发现，男宝宝可能有大脑麻痹，但女宝宝却有癫痫和震颤。医生们百思不解。多种测试结果都无法确诊两个宝宝究竟出了什么问题。等到孩子们5岁的时候，使用左旋多巴胺——一种帕金森病药物，疗效也非常短暂。 201...
万人基因组计划里程碑成果
今天，《自然》（Nature）出版社公布了迄今为止最大规模的群体基因组测序成果。一系列描述这些数据的资源及应用的研究论文同时发布在Nature、Nature Genetics、Bioinformatics和Nature Communications杂志上。 罕见遗传变异是指群体中相对较少的人所携带的DNA改变。英国万人基因组计划...
Cell：癌症基因组计划再取重要成果
来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员称，他们将最致命的皮肤癌类型――黑色素瘤分为了4个不同的基因亚型，这一研究发现有可能会在寻求个体化医疗领域体现它的价值。这项研究是癌症基因组图谱计划（TCGA）的一个组成部分，研究人员将他们的成果发布在6月18日的《细胞》（Cell）杂志上。 研究人员通过分析从331名患者处获得的样本，根据突变...