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专家访谈
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干货：三代测序技术和原理介绍
摘要：从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法）1，发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代，测序读长从长到短，再从短到长。虽然就当前形势看来第二代短读长测序技术在全球测序市场上仍然占有着绝对的优势位置，但第三和第四代测序技术也已在这一两年的时间中快速发展着。测序技术的每一次变革，也都对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发，...
全球首例换头手术2017年底进行：患者为中国人
据《印度时报》5月14日报道，“”主导人、意大利医生塞尔吉奥·卡纳韦罗表示，全球第一个接受“换头手术”的患者将是一名中国人。这首例手术将由中国医疗团队操刀，预计在2017年底在中国进行。 卡纳韦罗表示，全球第一个接受换头手术的患者将是中国人，而不是此前备受关注的俄罗斯男子瓦列里·斯皮里多诺夫。他说：“我们预计在2017年圣诞节前...
国际干细胞研究学会最新指南：人类胚胎基因编辑研究纳入管理规范
5月12日，国际干细胞研究学会（ISSCR）对干细胞领域的研究指南进行了更新并引起科学界广泛关注。值得注意的是，最新研究指南涵盖所有关于人类胚胎的研究，包括对人类胚胎基因进行修改。 近几年，人类胚胎干细胞和人类胚胎基因编辑等研究取得了长足进展，为科学家理解人类生物学和人类疾病提供了前所未有的机会，但也引发了众多伦理争议。作为干细胞研究领域最大的国际学术团体，该学会希望...
袁芃教授：二代测序促进乳腺癌精准诊治
2016年5月13日，在安诺优达肿瘤精准医学专家论坛上，来自北京的国内肺癌，乳腺癌及消化道肿瘤知名专家就基于二代测序的肿瘤个体化诊疗报告形式，内容及临床案例进行了充分讨论。会后，转化医学网记者就肿瘤精准医疗的有关情况对中国医学科学院肿瘤医院袁芃教授进行了专访。 转化医学网：袁芃教授，您好！可否给我们介绍一下您对乳腺癌精准医疗...
1126对双胞胎GWAS数据显示，你的肠道菌群它做主
美国白宫13日宣布启动“国家微生物组计划”，这是奥巴马政府继脑计划、精确医学、抗癌“登月”之后推出的又一个重大国家科研计划。。那么，全家人是否共享一个微生物组呢？微生物和基因有着怎样的关联？ 最近，一个跨国科研团队对超过1000位英国双胞胎的GWAS（genome-wide association）数据进行了分析整理，提出了一个惊人的假说：我们肠道内某些微生物组可...
GEN：高通量测序技术的两大挑战
没有测序的癌症诊断是不完整的，完整的癌症诊断应该包括一系列基于细胞遗传学技术、荧光原位杂交技术、标准分子技术以及NGS的预后与预测性分析。对于早期癌症患者来说，NGS序列分析在多种癌症的筛查技术中具有不容忽视的代表性；而对于晚期癌症患者，大量的侵入性测试往往只能筛查出少数几个药物靶点。 随着技术的进步与价格的下调，NGS综合分析技术越来越多地在临床肿瘤筛查中得到了...
拒绝转账坚持要举报人到现场领奖，北京食药监局被认定违法
举报的食品药品违法行为被查实，举报人阳槟灿却遭遇领奖尴尬。 5月15日下午，在北京工作的24岁小伙阳槟灿告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn），去年他实名向食药监管部门举报北京、广州、河北、湖北等地多家公司在网上销售未取得批准文号的特殊用途化妆品，其中北京的三家公司被查实并已受到处罚。（注：受访者同意使用实名） “北京市食药监局却拒绝通过汇款方式支付900元举报奖金，坚持让...
施一公：大力推进基于在线学习的混合式教学实践
5月10日，LINK2016在线教育论坛暨教育部在线教育研究中心在线教育奖励基金（全通教育）颁奖典礼在清华大学举行。 “大规模开放在线教育作为新兴的教育模式，目前正在全世界范围内迅猛开展，在这样一个时代背景，清华大学也在顺应这样的潮流，进行着高等教育教学改革的探索。”清华大学副校长施一公院士在致辞中介绍了清华大学围绕价值塑造、能力培养和知识传授“三位一体”的理念，以及...
晶能生物“神经系统遗传性疾病百人免费检测计划”&“肿瘤基因百人免费检测计划”同步启动
神经系统遗传性疾病介绍 众所周知，神经系统遗传性疾病是人类健康的一大威胁，它主要是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要表现的一类遗传性疾病，多数为单基因遗传病。依据引起遗传物质改变的起源组织不同，可将神经系统遗传性疾病分为两种类型：Ⅰ型系由神经元外胚层来源的基因表达异常...
响应白宫号召！诺华与UCSF建立微生物组研究联盟
几天前，美国政府宣布设立国家微生物组计划，并联合各方投入了1亿2千万美元支持该方面的研究。这一计划引起了各方关注。而就在同一天，诺华公司率先相应美国政府号召，宣布公司和著名大学加州大学旧金山分校、布罗德研究所合作开展微生物组学方面研究。 这一计划预计持续4年，总金额达到810万美元。研究人员将利用生物信息学、合成生物学、高通...
Science:癌症免疫疗法的“七大关键因素”
免疫疗法对临床癌症治疗的影响正在迅速攀升。然而，不同的免疫疗法解决的是癌症-免疫系统交互作用中的不同问题。那么，对每个病人而言，究竟哪种疗法最有效呢？5月6日，在线发表于Science上的题为“The cancer immunogram”的文章中，作者们提出了个体中癌症与免疫系统不同互相作用的框架。他们的目标是聚焦生物标志物研究，帮助指导治疗选择。 ...
女儿坑爹 老婆是“剁手党” 盘点落马院长的奇葩辩解
5月10日，广东省妇幼保健院原院长张小庄涉嫌受贿，在广州市中级人民法院过堂受审。 这位被媒体称为“圈子能人”的落马院长，在庭审时自辩，女儿特立独行坑了爹。 医疗卫生领域一直是腐败重灾区，院长落马已不是什么新闻。但为了给自己贪腐行为做辩解，落马院长们常常随口抛出各种奇葩理由，本文来扒一扒他们口中的“人在江湖，身不由己”。 ...
科学家或解开遗传机制数十亿年不变之谜：DNA本身存在限制
科学家认为，遗传机制之所以不再变化，可能是因为DNA翻译产生蛋白质的方式本身存在着某种限制。 科学家们认为转运RNA没有足够的识别要素，因此遗传机制数十亿年来再也没有改变过。转运RNA能够将合成蛋白质的“砖块”运送到“装配线”上，但品种有限，只能对应20种氨基酸。科学家们认为转运RNA没有足够的识别要素，因此遗传机制数十亿年来再也没有改变过。转运RN...
癌症免疫疗法最新进展：疫苗免疫疗法
高通量测序技术促进了癌症和免疫学的研究，以及个体化免疫治疗的发展，比如说，高通量测序极大地促进了我们对癌症基因组，肿瘤发生过程中细胞内机制的了解，而且癌症基因组分析还揭示了免疫系统能靶向的抗原表位。同时测序也可以用于确定免疫组库，实时，高敏感地监控对肿瘤生长或治疗产生应答的克隆扩增和细胞群体浓度。 （T细胞介导的免疫功能：...
这是目前关于“分级诊疗”政策解读最理性、客观的文章
有人指望医保出招，比如直接去大医院看病的，就少补偿，甚至不补偿。然而这不是咖啡涨了价，大家就每星期少喝一杯的问题。生死大事，谁都想先找信得过的医生。 既有民心所向，又有万亿投入加持，政策落地为何还是困难重重？究竟是手段不给力，还是方向出了错？动脉网编辑了这篇由医改专家、中国医疗保险研究会秘书长熊先军所撰写的文章，全方位解读分...
美国科学家实验发现现有药物或能使癌细胞“动弹不得”
美国科学家通过实验发现，现有药物羟化氯喹能使癌细胞“真正被卡住”，从而阻止它们在体内扩散，有助于癌症的治疗。 一般而言，在持续不断的“攻城略地”行动中，肿瘤内快速发育的癌细胞很快会耗尽营养物质和氧气，这意味着，它们必须被迫离开肿瘤侵犯身体其他部位或死亡。在肿瘤扩散到身体其他部位后，约90%的人会因此而丧生。 &...
生物学家反对将铯扫地出门 担心X射线方法影响研究
生物医学研究者通常使用铯-137 照射细胞。图片来源：Jim R. Bounds/AP/PA 自从美国联邦调查局开始检查后，所有想在Margaret Goodell免疫学实验室进行小鼠研究的人都必须提交一堆安全措施计划。原因是得克萨斯州贝勒医学院研究员Goodell使用一种铯基辐照器破坏小鼠的骨髓，以便进行干细胞移植手术。但美国政府担心，这种放射性铯可能会被有心人...
Cell子刊：细胞能“记住”受过的伤？
有时候，一些看起来无伤大雅的小损伤会留下分子印记，导致阴魂不散的慢性痛。伦敦国王学院的一项最新研究揭示了这其中的表观遗传学机制，相关论文发表在五月十二日的Cell Reports杂志上。 慢性痛是一种相当普遍的健康问题，运动损伤、疾病、衰老甚至压力都可能引发这种疾病。目前医生们还没有什么好办法治疗慢性痛，往往只是通过止痛药稍稍缓...
Cell子刊：谁控制着我们的食欲
McGill大学的科学家们鉴定了一种控制食欲的关键大脑细胞。他们在本周的Cell Metabolism杂志上发表文章指出，大脑的瘦素感知和体重控制需要正中隆起（median eminence）区域的NG2胶质细胞。这一发现开辟了药物研发的新途径，有望帮助人们更好的治疗肥胖症。 肥胖是现代工业社会的一种流行病，随着人们饮食习惯和...
5亿美元启动金！小小微生物，缘何成美国大计划？
美国白宫13日宣布启动“国家微生物组计划”，这是奥巴马政府继脑计划、精确医学、抗癌“登月”之后推出的又一个重大国家科研计划。小小的微生物，为何能成为美国的国家级大型科研计划美国政府将如何实施这个计划最终的目标又是什么？ 启动资金超5亿美元 微生物存在于人体、植物、土壤、海洋等各种环境中，这些微生物群...