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腾讯登录Oxford Nanopore 和Bio-Techne合作，将创新的生殖健康和携带者筛查解决方案推向市场
| 导读 | 此次新合作将开发检测方法，带来简化的工作流程，用于分析最具挑战性的基因。 |
Oxford Nanopore Technologies plc （简称Oxford Nanopore） （LSE：ONT）和Bio-Techne旗下品牌 Asuragen （NASDAQ：TECH）宣布展开合作，开发检测方法，为生殖健康和携带者筛查提供更准确可靠的选择。Asuragen将利用其黄金标准PCR技术，结合Oxford Nanopore能够对任意长度DNA进行测序的优势，开发首个能够在单个且统一的工作流程中识别最具挑战性且流行率高的载体基因的测序系统，目前检测仍需要多种其他方法。
携带者筛查可识别带有与严重遗传疾病相关的致病变异的高危夫妇（ARCs）。这些信息可用于确定将疾病遗传给子女的剩余风险，并有助于指导夫妇的生育决定。尽管传统的测序方法可以识别大量的遗传序列变异，但无法有效地解析许多有问题的基因，如专业实践指南中建议的串联重复、拷贝数变异、假基因和结构变异。例如，携带者中最常见的致病变异的10个基因中有6个很难通过传统方法对其进行基因分型，通常需要复杂且昂贵的解决方案组合。
市场也越来越期望能够解析这些“难以破译”的基因。美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）在最新推荐（DOI https://doi.org/10.1038/s41436-021-01203-z）中，建议所有准父母，无论其祖先或种族如何，都进行超过100个基因的筛查，其中超过12个基因对基因型来说是“黑暗”或“有挑战性”的。目前，其中许多基因的表征需要跨越不同技术和平台进行多种繁琐的分析检测。这些分析成本高（耗时、人力、专业知识），提供的数据也不完整，只能覆盖选定的致病变异体。
此次合作将结合两大创新，即Asuragen的远程PCR和Oxford Nanopore的任意读长测序优势，来解决技术限制。通过将这两种技术整合到单个工作流程中，可以实现使用单个测序系统解析具有挑战性的基因和常规基因。该项目将开发一个整合的湿式和干式试剂盒，用于对携带者筛查至关重要的11个基因进行基因分型，包括8个众所周知的难以分析的基因，并将进行模块化配置，以适应携带者筛查的多种使用情况。据估计，这11个基因代表了大约70%的与ARCs严重遗传疾病相关的所有致病变异体，而定制小组需要超过15倍的基因数量以及包括测序在内的多种技术来解析它们。
Oxford Nanopore首席执行官Gordon Sanghera评论道:
“我们非常高兴能与Asuragen合作，为生殖健康和携带者筛查开发更强大、可靠和方便的选择。Oxford Nanopore对任何长度的DNA片段进行测序的能力将有助于克服当前标准化筛查面临的技术障碍。这一点尤其重要，因为我们知道，所有致病变异很大一部分是由大于单个碱基对替换的变异体组成的，这意味着基于纳米孔的测序可以快速准确地表征整个基因组中的特定变异体。”
Bio-Techne基因组学和诊断部门负责人Kim Kelderman评论道:
“Asuragen长期以来一直致力于提供准确、可靠且易于操作的试剂盒分析，解析复杂的结构变异，如重复扩展和拷贝数改变。临床实验室面临对更多信息和更公平的携带者筛查测试需求的增加，我们期待成为值得信赖的合作伙伴，通过利用AmplideX® PCR和基于纳米孔测序的最佳优势，我们能够帮助实验室大规模开展针对这些和其他变异体的检测。我们与Oxford Nanopore团队的合作展示了如何将两家公司的创新结合起来，为传统和挑战性基因创造一个完整解决方案的巨大潜力。”
试剂盒开发
Asuragen试剂盒将包括用于靶向富集的试剂和工具、分析软件，并使用整合了Oxford Nanopore’s的文库制备试剂和测序仪器的工作流程。该检测将使高容量参考和专业实验室为“难以做到”的基因提供更多更优质的信息，将传统检测整合到单一工作流程中，并在可大规模展开的系统框架内降低总体成本。同时通过为实验室提供一个易于操作的精简程序，在实验室内即可对那些在不同人群中造成携带者负担最大的基因进行携带者筛查，促进生殖健康分析进一步实现去中心化。
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