2016《转》访精华节选之研究类访谈

《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。那么，2016转化医学网都访谈了哪些专家，他们又有哪些不同的观点，让我们共同回顾一下。

1、《转》访胡松年教授：二代测序“实战”——指导高血压个体化用药

目前对于中国人群来讲，我们实在缺少垂直病种的基础大数据，从基因多态性和突变频率方面都是缺乏的。我们国家本身情况复杂，南方人和北方人，不同民族之间，在基础频率上都有差异。而目前绝大多数公司是基于欧美人群数据库来选择位点，这样的简单照搬是有风险的。

比如我们以前做药物代谢，其中肿瘤药物伊立替康，在国内患者中能发现弱代谢的类型，而欧美人群是没有的。但有些国外要求检测的位点，在中国又是没有频率的。针对这个问题，建立属于中国人自己的数据库显得尤为重要，如果单纯照搬复制不属于中国人的频率，检测结果的可信度有多少？又会漏掉多少有问题的位点？

从长远来看，我们一定要拿到中国人群的一手数据，就需要从测序入手，需要打造一个能长期运作、持续积累的项目坚持下去，来分析中国人的基因型和高血压相关药物代谢之间的关联性和个体差异。

这样做下去，成本是很高，但到最后我们能沉淀下来的，是最终建立起中国人的高血压组学数据库，描绘出中国的高血压基因地图，这其中的社会意义和商业价值是不可估量、不可取代的。

2、《转》访首个抗癌基因治疗药发明人张维维博士：善于突破、自主创新是实现医药产业 “弯道超车”的关键

在90年代几次回国交流、安排合作，就看到了国内在生物医药研究方面存在的问题。首先是基础条件差、理念落后、系统不健全、难于国际接轨，这也带来了中层科研人才素质需要大幅度提高等问题；其次是资金严重不足，虽然政府也会有政策性的支持，但相对于国外还远远不足，同时由于医药研发带有高风险高投入等特性，天使基金和风险投资基金也较少问津生物医药投资；更重要的一点是缺少原创性，国内的药物研发绝大多数是仿制、或优化，创新方面落后于国际先进水平。

对于国内医药产业发展比较重要的就是人才和先进技术的引进。中国在2008年以来开展的“千人计划”海归浪潮，以及国家产业投资基金的建立，地方政府产业园区的建设，大规模的企业投资，这些对支持医药研发的支持，都有利于人才的回流，他们带来了新的技术就会引导和促进研发的原创性以及知识产权的申报。只有敢于天下先、善于突破、自主创新才能谈追赶国际先进水平，实现弯道超车。没有原创性的研发工作，就没有自主创新技术。没有自主知识产权的追赶都是华而不实、不可持续发展的。

3、《转》访南京医科大学校长沈洪兵教授：肿瘤液态活检需谨慎对待

肿瘤基因检测已越来越多地指导肿瘤治疗，然而却并不能惠及大多数的肿瘤患者，主要原因有以下几个方面：（1）目前已经发现的获得公认的肿瘤驱动基因突变还不足够多；（2）肿瘤存在很大的异质性，不同类型肿瘤的驱动基因突变不尽相同，即使同一类型肿瘤的驱动基因突变也不尽相同；（3）目前已经发现的经过临床试验证实的靶向药物还非常有限，而且也仅局限于肺癌等少数肿瘤；（4）现阶段基因测序费用及靶向药物费用均非常昂贵。

即使靶向药物，也会存在耐药性，可以通过液态活检等分子诊断技术监测耐药靶点来监测靶向药物的耐药性。然而，针对靶向药物耐药，目前还没有比较理想的针对性措施，如出现新的靶点同时又具备针对该靶点的药物，可以考虑继续使用新的靶向药物；对于耐药后进展缓慢的患者，可以考虑局部治疗；对于耐药后进展明显的患者，目前主张采取积极的综合治疗，如具备免疫治疗或进一步化疗的适应症，可考虑实施免疫治疗或化疗。

4、《转》访微生物专家杨瑞馥教授：人体微生物组应该作为一个重要器官来看待

过去，肠道微生物并没有引起学术界的足够重视。现在，人们逐渐认识到包括肠道、口腔、皮肤等人体微生物组与疾病关系的阐明将改变目前医疗行业的发展现状，是下一场医疗革命开始的一个非常好的机遇。在临床应用方面，肠道微生物同样可以应用于疾病的诊断、治疗和预后判定等方面。目前，在肠道微生物研究领域，主要局限于其与某些疾病的关联，业界所面临的一个问题就是大多数研究所涉及的微生物样本来自粪便，并不能精准地反映包括肠粘膜和其他人体微生物组的整体状况。

然而，即便是这样“盲人摸象”般的相关性研究，仍然能够揭示大量有价值的人体肠道微生物组学知识，反映了肠道微生物组与具体疾病的关系。在肠道微生物组领域，下一步的研究重点将是通过多种技术方法进行整体性研究，通过对人体整体微生物组的分析更好地揭示微生物与人类疾病的内在的具体关系。当然，微生物组的研究不仅仅局限于基于基因组层面的关联，更重要的是拿到微生物本身，也就是说要分离培养人体微生物组成员，建立一个健康人和疾病相关的微生物实物库，这将是一个开发诊断、预后判断和治疗手段的宝库，谁掌握了这个宝库，谁就占据了以微生物组为基础的医学革命的制高点。

人体微生物组应该作为一个器官来看待，在目前的精准医学研究部署看，显然是忽略了这个重要的器官。

5、《转》访解放军117医院原院长马炬明教授：谈恶性肿瘤的转化医学及精准治疗

我们在肿瘤基因治疗领域还要继续深入探索。探索方向主要是以下四个：第一，缺乏完善基因载体系统，因为我们人体细胞要进行细胞治疗需要一个载体，但比较合适的载体目前还没有找到。第二个是基因转染的靶向性及其表达调控还不太理想，有待进一步探索。第三个是有效基因的筛选需要做大量的工作，要从实验室转化到临床上来明确。最后一个就是临床应用上的安全性问题，主要是有些病毒载体可能会引起机体的免疫反应，还有基因治疗上的伦理问题。

恶性肿瘤是精准医疗的最佳靶点。为什么这么说呢？主要有以下几个原因。第一，恶性肿瘤对人类健康威胁最大的疾病；第二，恶性肿瘤的发病有明确的分子基因机理，这样就成为其进行精准医疗的基础和条件；第三，大多数恶性肿瘤目前都可以通过检查进行精准定位并治疗，比如开发一些靶向药物；第四，恶性肿瘤不论在基础研究和临床研究上都是热点，成果也非常多；第五，恶性肿瘤还没有根本解决，还有很多地方值得深究，精准医疗恰恰能在这方面发挥其作用。

6、《转》访中国医学科学院肿瘤医院王洁教授：如何实现现代肿瘤“精细管理，精准医疗”

“液体活检”目前已经成为学术研究与临床治疗领域的热点技术，能够真正实现肿瘤临床治疗过程中的精细管理。肿瘤患者的遗传变异的动态、实时、精细监测，为实现肿瘤临床治疗的精细管理打下了坚实的基础，为肿瘤临床治疗的精细管理提供了强有力的平台。

目前，液体活检的应用还是相对集中于癌基因突变位点明确患者的临床治疗中，实施其实时动态监测功能。其次，液体活检可以克服肿瘤的异质性，克服组织活检监测相对片面的短板，通过来自机体不同区域的游离DNA更能够全面地反映患者肿瘤的整体遗传学特征。克服组织活检过程中存在的肿瘤异质性局限，更好地指导肿瘤的临床治疗方案的制定。目前，越来越多的数据证明了外周血液体活检可以精准地完成肿瘤患者的诊断。同时，血液的液体活检也需要进一步提高检测的敏感性并逐渐完成标准化。

实时反映肿瘤耐药性变化并用于肿瘤标志物检测。液体活检具有常规肿瘤活检所不具有的实时检测优势，可以及时反映患者肿瘤耐药性的产生，弥补传统活检在这一方面所存在的不足。另外，液体活检还具有肿瘤早期诊断与早期预警潜能。在生物标志物检测、肿瘤异质性研究、基于突变复合分析的免疫治疗预测体系建立等方面，cfDNA检测都具有振奋人心的潜能。

7、《转》访浙大医学院李继承教授：从肺结核与证候生物学谈转化医学和精准医疗

诊断肺结核病的金标准是患者痰中发现细菌，染色以后显微镜下看到嗜酸杆菌，那么就可以确诊其为肺结核。但是痰中发现细菌的比例很小，不到20%，还有80%的肺结核患者无法精确诊断。

有一个比较好的办法是用多元组学、生物信息学发现新的生物学标记物（biomarker），从理论上来说，如果发现这个标记物，就能诊断为肺结核病，这是非常理想的肺结核诊断方法。Biomarker的研究在全世界都在进行，最早是在肿瘤领域的应用开发，比如肝癌、胃癌、肺癌等。目前科学家试图在肺结核领域研究biomarker，这种biomarker在肺结核患者身体中出现较早，所以在患者的外周血中通过蛋白组学等来发现有价值的biomarker。通过大量验证，反复建模和转化医学，在基础研究中到临床验证，发现一些问题之后，再从临床返回到基础研究。

目前还没有真正能应用在临床上的生物标志物。我们的早期诊断肺结核的发明专利，要真正应用到临床上还需要一段时间。但是我们非常乐观，将来一定会应用到临床，为肺结核的早期诊断添一份力。

8、《转》访浙江省肿瘤医院王晓稼教授：谈乳腺癌精准医疗

精准医疗是个很时髦新兴的名词，自从美国总统奥巴马提出精准医疗计划之后，很多国家都在响应，大家也非常重视，我国也投入了大量的资金。对这个问题，我们还是要理性思考，当大家都在做一件事的时候，说明这件事还没有达到真正理想的状态。对于突变的基因、针对性的药物研发，还处在初级阶段，或个案阶段。我们还需继续进行探索，去发现哪些突变基因是真正有价值的决定肿瘤重要特性的驱动基因突变。但是，我们也知道，肿瘤是一种病因还不明确的疾病，很多疾病过程中的基因突变可能也只是一种表象或者伴随状态，所以还需要不断努力、深入研究肿瘤真正的机制和发病原因，才能真正步入精准医疗时代。我们回过头来发现，其实真的起到优质疗效的精准治疗方法并不多。尽管一些个例得到了奇迹般的效果，但只是告诉我们，这种方法也许可行，精准医疗的道路还很长，还需要不断地发掘、研究，从而对精准医疗未来的理念和方法产生革命性的改变。

9、《转》访美国生物医药之父Ivor Royston博士：精准医疗在中国发展前景广阔

精准医疗是针对合适的人在合适的时间给出合适剂量的治疗方法。原则上，也因该是最低成本、最安全有效的疗法，是一个比较理想的医疗模式。但想要降低精准医疗的成本是很艰难的。精准医疗作为一个有效的医疗模式，每种治疗方式所针对的人群更少，能够很好的优化治疗人群。例如一般的药物可用于十万人的治疗，但是精准医疗可能只适用于两万或者更少，费用均摊到每位患者就相对较多，在中国由于治疗人群比较大，所以治疗费用也会比较容易控制。精准医疗提高了临床诊断的精准度，对社会而言可以很好的避免医疗资源浪费，有效降低医疗费用。

10、《转》访中国医科大学刘云鹏教授：精准医疗刚刚起步，仍需不断向前推进

改善胰腺癌的治疗从以下几个方面来说，第一，胰腺癌是恶性度最高的肿瘤，手术治疗是唯一的根治性治疗方法。胰腺癌手术是所有肿瘤手术中最复杂的，因此要想提高外科手术的治愈率要从两个方面下功夫。一个是早诊，因为胰腺癌患者中能进行根治切除的人很少，没有早诊，我们所做的手术大多只是勉强为之，因此，在我国存在着过度手术的现象，即有些患者并不适合手术，但是却给予了手术治疗，导致患者的存活时间很短。另一个是，对于适合手术的患者，在外科手术中要做到R0切除。目前关于R0切除的标准提高了，比原来更严了，如果能达到新的标准，可进一步提高治愈率。第二，未来更有发展前景的是药物治疗，虽然目前药物治疗的效果有限，但相比于二十年前已经有了很大进步。现在药物和手术治疗都存在的问题是针对一群患者使用同一治疗，结果只有部分患者有效，导致我们认为这种治疗方式获益不大。然而，如果我们能够把获益的人群筛选出来，即使是基于现有的治疗方法，也会取得很好的效果。胰腺癌面临的最大挑战是，进入到分子靶向时代之后，很多肿瘤从靶向治疗中获益匪浅，但胰腺癌非常不理想，靶向治疗的临床研究几乎都是失败的，因此对于胰腺癌患者目前仍然以化疗为主，而筛选出对靶向药敏感的优势人群是未来发展的一个方向。第三，胰腺癌放疗由于对周边脏器的损伤比较大，限制了它的应用，但随着未来技术的提高，副作用也会逐渐降低，筛选出对放疗敏感的人群也是现在面临的一个主要挑战。

11、《转》访傅启华教授：分子诊断助力精准医疗的实施

儿童是祖国的未来，是每个家庭的希望所在，儿童的健康涉及千家万户的幸福与快乐，关乎国家的未来和发展，是构建和谐社会、幸福中国的重要基础。上海交通大学医学院儿科转化医学研究所以儿童健康事业为己任，研究成果不仅是对科学问题的探索，更重要的是对儿童重大疾病的认识和为研究新的诊断技术、治疗方法和药物提供关键的理论依据和技术支撑，从而有助于儿童重大疾病和重要健康问题的规范化综合防治体系的研究和建立。分子诊断在儿科转化医学研究中扮演了非常重要的角色。我们不仅可以利用分子生物学技术从分子水平上认识疾病的生物学特性和致病机制，更重要的是可以利用分子诊断技术对疾病进行早期诊断、精确诊断，为疾病的早期治疗、临床预后等提供科学依据。我们所的出生缺陷研究室，已经利用基因芯片、下一代测序等分子诊断技术，为出生缺陷性疾病的诊断，特别是一些疑难罕见病的诊断，做出了重要的贡献。

12、《转》访贺林院士：真正的价值是在遗传信息的解读上，也就是遗传咨询要做的事

出生缺陷的方法我进行了一个简单的归类：1、NGS(next-generation sequencing，下一代测序)在整个科学界的技术方面起来了一个颠覆都作用，使得一系列的工作就紧跟而上。2、NIPT（Non-invasive Prenatal Testing，无创产前基因检测）这个大家都比较熟悉，特别是21三体唐氏综合症、18三体爱德华氏综合征、13三体帕陶氏综合征，这些技术都已经十分成熟且比较广泛的应用，达到了一个新常态。3、另外就是PGS（Preimplantation Genetic Screening，胚胎植入前遗传学筛查）,PGD（preimplantation genetic diagnosis，植入前基因诊断）这类生殖健康检测。主要也是受益二代测序的发展，在体外受精后一段时期取一个或几个细胞进行测序分析，待检测结果展示合格时再将胚胎细胞植入母体。4、除了检测技术，我觉得很重要的因素是遗传咨询，因为遗传咨询对控制出生缺陷发病生率来说起到一个至关重要都作用，假如没有一个很好的遗传咨询就会导致忽略掉很多问题，从而让百姓患者花很多不必要的钱，包括对肿瘤的一些检测和认识，因此遗传咨询显得十分重要。

13、《转》访谷口修一教授：脐血库如何平稳度过“最后一公里”

造血干细胞移植主要包括骨髓移植、外周血干细胞移植、脐带血干细胞移植。由于骨髓为造血器官，早期进行的均为骨髓移植。1958年法国肿瘤学家Mathe首先对放射性意外伤者进行了骨髓移植。1968年Gatti应用骨髓移植成功治疗了一例重症联合免疫缺陷患者。上世纪70年代后，随着人类白细胞抗原(HLA)的发现、血液制品及抗生素等支持治疗的进展，全环境保护性治疗措施以及造血生长因子的广泛应用，造血干细胞移植技术得到了快速发展。1977年托马斯报道100例晚期白血病病人经HLA相合同胞的骨髓移植后，13例奇迹般长期生存。从此全世界应用骨髓移植治疗白血病、再生障碍性贫血及其他严重血液病、急性放射病及部分恶性肿瘤等方面取得巨大成功，开创临床治疗白血病及恶性肿瘤的新纪元。骨髓移植技术使众多白血病患者得到救治，长期生存率提高50%—70%。

14、《转》访洪明奇教授：从科学的视角解惑对乳腺癌的“质疑”

癌症基因治疗是依靠遗传物质基因通过某种手段导入体内或肿瘤内，从而达到阻止肿瘤生长、转移、复发的目的。近年来的研究表明基因治疗为攻克癌症开辟了新的途径。目前治疗中常用的治疗性基因主要有这几类：直接杀伤或抑制癌细胞生长的基因，包括抑癌基因、程序性细胞死亡基因等；针对癌基因的反义疗法；导入自杀基因；导入细胞因子；转入耐药基因的治疗。

一般找到能够杀死癌症的相关基因比较容易，但是难的是如何将这些基因有效的“运输”到肿瘤部位，而不伤害正常细胞。这个“运输”载体的构建目前 仍然有很多技术问题需要攻克。

15、《转》访免疫界最高成就奖得主Sprent教授： CAR-T攻克实体瘤的新思路

现在的研究显示，CAR-T由于本身的“特性”，对血液瘤（liquid tumor）有效，对实体瘤（solid tumor）效果不佳。在全球最大的临床研究注册网站Clinicaltrials.gov上面进行检索，可以看到目前全球对CAR-T在血液瘤的临床试验比重远大于对实体瘤的临床研究。

在实体瘤方面，CAR-T疗法对黑色素瘤和肺癌等的作用效果还是比较好的。现在已经有一些公司和科研机构开始通过“改装”的CAR-T的方法来突破是对实体瘤的限制条件。我个人觉得要攻克实体瘤，CAR-T要进行这几方面的“改装”：一方面，跟其他疗法联合使用，先将实体瘤微环境的“阀门”打开，这样方面CAR-T的进入；另一方，与细胞间素、抗体类药物等联合使用，来治疗难治性肿瘤。相关研究表明通过基因修饰使CAR-T共表达一些关键的细胞因子，例如IL-12，对免疫细胞克服实体瘤微环境的抑制有一定的作用。

16、《转》访范建兵博士：癌症的未来——变身可控的慢性病

基因检测解读的难易不能一概而论。有些基因突变/基因组异常的临床意义已经非常明确，例如唐氏综合症，进行基因检测之后便可以做出清晰的临床解读，出具专业的临床指导意见。因此基因检测数据解读难易要视具体疾病/临床应用而定。国内在这一块基本属于空白，遗传咨询师(基因数据解释者)可以站在专业的角度进行分析，但个人的知识毕竟有限，而且难以规范化，如果没有行业标准，解读的客观公正性就没法得到保障。所以政府和社会在大型基础研究和转化研究方面的投入, 即建立各种疾病表型与基因分子分型之间的对应关系，是目前填补这块知识空白最有效的途径。另外政府有关部门相关政策和标准的出台也可以促进该行业的发展。 基准医疗愿意与同行及政府共同推进整个行业标准的制定和执行，更加科学的服务于精准医学事业。

17、《转》访梁爱斌教授：免疫疗法CAR-T与PD-1/L1的珠联璧合

CAR-T是T细胞的一种，它在追杀癌细胞时有三部曲：①Homing归巢；②Activated激活；③Persistence长的作用时间。所以CAR-T在实体瘤和血液瘤治疗中疗效的差异主要体现在：①血液系统里面到处都有癌细胞，当CAR-T进入血液后很容易发现“敌人”，并被癌细胞抗原所激活，从而快速增殖出更多的CAR-T细胞，这样血液系统中的癌细胞就容易被消灭掉。而当肿瘤细胞生长在肺、肝等组织中时，CAR-T细胞就很难与这些组织中的癌细胞进行“亲密”接触，也就很难消灭癌细胞；②CAR-T细胞与实体瘤中癌细胞的粘合度不高，使得CAR-T细胞很难被激活；③CAR-T细胞回输后具有代谢周期；④实体瘤中的PD-L1分子（这种分子就像一层筛网，保护着肿瘤细胞，免疫细胞中一类最为重要的抗肿瘤细胞）以及CTLA-4（细胞毒T淋巴细胞相关抗原4，又名CD152，是一种白细胞分化抗原，是T细胞上的一种跨膜受体，与CD28共同享有B7分子配体，而CTLA-4与B7分子结合后诱导T细胞无反应性，参与免疫反应的负调节）表达特别高；而T细胞，表面会表达一种叫PD-1的分子，这种分子一旦接触肿瘤细胞就会与PD-L1结合，而PD-L1会传递一种死亡信号给T细胞，T细胞这个战士即告“牺牲”。

18、《转》访楼文晖：PDX模型在胰腺癌精准医疗中的应用

PDX模型对胰腺癌患者非常重要。同一种抗肿瘤药物，对不同的胰腺癌患者的效果是不一样的。通过PDX模型的药物敏感性研究，可以很好地预测患者对某些药物是否敏感；另外通过大样本量的检测，也可以判断哪些BIO-MARKER对预测药物疗效有价值。

通常我们针对一个患者会做40多只荷瘤老鼠，检测结果非常清晰的显示哪一个药物组合是最佳的。当患者未来再出现转移或者复发时，就可以按照PDX模型预测的药物敏感性第一时间提供合适的用药方案。因为肿瘤的微环境对于肿瘤药物反应非常重要，所以这些信息较细胞学药敏研究更接近于患者体内的真实环境。

19、《转》访景乃禾教授：另辟蹊径！干细胞治疗阿尔茨海默症

如果通过干细胞治疗AD，那么打入的这种诱导干细胞是否会出现过度治疗或治疗不足的情况呢？治疗过度，即干细胞过度分化，或治疗跟不上神经元死亡步伐，即治疗不足的情况是存在的。但目前为止，研究还没有进行到这一步，这些都是将在未来研究中需要解决的问题。目前的干细胞治疗应用于临床人体试验还有许多不足。这需要考虑到安全性问题，需要临床级别的细胞，这种细胞从培养到分化都需要在特殊的环境中完成。

20、《转》访潘柏申教授：医学检验的发展离不开LDT

转化医学和个体化医学成为现代医学发展的新动力，实验室新技术的涌现，以及将这些新技术新科技与临床疾病的诊断相结合，让患者可以得到个性化的、可预测的、可预防的以及可参与的一体化医疗服务。临床实验室自建项目（LDT）以分子和蛋白组学技术为基础，为“从实验室到病床旁的快速转化”提供可能。

基于高新检测技术的LDT的主要特点：检测方法的仪器设备复杂 ，操作技术难度较高 ，操作人员素质和技术能力要求高，结果分析高度依赖高科技分析软件和数据处理系统，结果解释的临床水平要求高。

基于高新检测技术的LDT的临床应用：诊断罕见疾病（如遗传性疾病）， 协助选择精准治疗方式（如肿瘤靶向药物选择），预测疾病风险。

21、【专访】非小细胞肺癌精准医疗之问——肺癌诊疗专家支修益教授

一个国家的进步依托于我们科技进步和生产力的发展。一个学科的进步，则依托于新技术的发展，一种疾病诊疗的进步依托于发现疾病发生、发展、转移、侵袭的规律。二代测序技术让我们掀开了肿瘤的神秘面纱，能发现哪些患者是肺癌易感人群，哪些肺癌患者是获益人群，哪些患者又是耐药人群。正是由于有了基因检测和二代测序技术的出现，使我们不单单在指导临床用药方面，在肺癌早期筛查、肺癌高危患者的定义、肺癌患者手术后预后判断都有了很大的进步。

22、精准聚焦 答你所想—乳腺癌精准医疗倡导者江泽飞教授专访

基因检测是实现精准医疗和个性化诊疗的重要的技术手段。在基因序列分析和组学时代的今天，基因检测能更加精确地判定个体患者的类型，更有针对性的制定整体解决方案，从而实施更加精确的医疗行为，提高治疗的效果。在治疗前，通过了解患者的生物信息，掌握患者的情况，筛选出适合得有针对性地治疗方案，可以主动性地把握治疗方案；在治疗中，动态监控肿瘤的进展情况，结合患者的相关数据，在恰当的临界点调整其医疗方案；预后，可以科学指导用药，避免耐药性，延长生存时间。

23、【视频专访】吕时铭教授： 针对不同类型的高龄孕妇的制定相应的产前诊断策略

根据国家的相关政策，35岁以上的高龄孕妇是要求做羊水穿刺进行产前诊断的，二孩政策的实施，使得这个孕妇群的比例会很大。如果对高龄孕妇我们不做羊水穿刺，只做血清学筛查和无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT），虽然可以解决多数胎儿常见染色体倍体异常的筛查和缓解产前诊断医疗资源不足的问题，但与现行的有关高龄孕妇产前诊断的法规不一致了。所以，相关部门也在今年年初考虑调整NIPT技术规范时，提到了这个问题，如果从专业方面进行考虑，这个NIPT技术是可以应用的，但是要慎用，因为这仅仅是个筛查。就目前采用的技术来看，除了13、18、21三种染色体外的其他变异尚不能够发现的。并且对高龄孕妇最好进行年龄进一步分层，采用不同的产前筛查或诊断技术。

24、《转》访血液病专家肖志坚教授:谈髓系肿瘤的精准治疗

我认为对于细胞免疫治疗我们应该有一个正确的定位，给予客观的评价。首先，我们应该肯定细胞免疫治疗的疗效，例如CAR-T在急性淋巴细胞白血病的治疗在国内有很多研究，但细胞免疫治疗产业链内缺乏行业标准，更缺乏政府相关部门的监管，这是目前存在的一大问题。其次我们应该认识到细胞免疫治疗只是整体治疗中的一个环节，它与手术，放疗，化疗等治疗手段一样有其作用和定位，不能盲目进行，重要的是将适合细胞免疫治疗的患者筛选出来给予治疗，或正确判断患者在哪个阶段适合采用细胞免疫治疗。值得提出的是，有些情况细胞免疫治疗可以有效缓解癌症，虽然后期会有复发的可能性，但却为患者赢得了宝贵的时间，以及获得造血干细胞移植的机会。总的来说，我们应当把细胞免疫治疗同手术、化疗、放疗等结合起来，最终达到改善整体治疗效果的目的。

25、《转》访张志愿院士：肿瘤靶向治疗“单打”不现实，寻找最佳治疗方案是重点

口腔癌属于头颈肿瘤范畴，是指发生在舌、口底、腭、牙龈、颊和牙槽黏膜的癌症，当然广义上说，唇癌、口咽癌也包括在口腔癌之中。由于口腔颌面部是人体多种重要器官的集中区，解剖结构复杂，治疗后对患者外貌和基本生理、感觉、言语功能产生较大破坏和影响，并显著危害患者的生活质量和心理健康，对于患者的家庭和整个社会也造成了巨大的负担。由于目前人们普遍缺乏对口腔癌的认识，导致早期的口腔癌往往不能引起患者的足够重视而延误了最佳治疗时机，造成无可挽回的后果。在此，我也呼吁大家关注自己的口腔卫生，戒除烟酒，养成健康的生活和饮食习惯。口腔癌治疗目前主要是以手术治疗为主，配合化疗、放疗及分子靶向治疗等辅助手段的综合序列治疗，最大限度的延长患者的生存时间并提高他们的生活质量。我们一直倡导的口腔癌的综合序列治疗，也要考虑到患者个体之间的差异，其实也属于精准医疗的范畴。可以说，现在乃至在以后的很长时间内口腔癌治疗都将以手术为主，辅助以化疗、放疗及生物治疗，目前在国内想要仅仅使用靶向治疗，以“单打一”的形式对付肿瘤，或表示采用某种药物消灭肿瘤是不现实的，但是也应当重视这些方法，有了这些方法的协调可以有效提高生存率，改善患者生活质量。

26、《转》访浙江省医学科学院倪崖教授：伦理冲突是辅助生殖技术亟需解决的首要问题

我们知道生殖分为男性和女性生殖。我的主要研究领域是男性生殖，研究内容也比较多，今天着重谈两点。一个是关于内分泌干扰物。研究发现我们所处的环境中存在着干扰人类激素调节的化学物质，这种物质我们统称为内分泌干扰物。由于内分泌对男性生殖健康具有重要的调节作用，外界的干扰物会打乱我们体内的激素平衡，从而引起生殖系统疾病。近年来研究发现男性精子质量逐渐下降，前列腺癌、睾丸癌都与内分泌干扰物密切相关。并且最新研究发现内分泌干扰物不仅影响成年男性的生殖健康，还会穿透孕妇保护屏障，子宫中的胎儿也相当于暴露于内分泌干扰物中，这样胎儿今后也有患生殖系统疾病风险。目前内分泌干扰物的检测和风险评估仍然缺乏比较有效的手段，因此开展这方面的研究非常必要，对男性生殖健康来说具有重大意义，也是我们目前关注的重点之一。第二个我来谈谈精浆。精浆由男性睾丸、附睾以及前列腺分泌产生，它是一种成分非常复杂的体液，其成分包括上万种蛋白质。精浆对精子起到了很好的保护作用，但同时也会影响精子的质量。目前我们对精浆中蛋白质的认识还是处于初级阶段。最近的研究发现精浆蛋白组学为预测男性生殖系统疾病及生育功能提供了一种可能性。对比正常男性和不育男性的精浆蛋白数据，其中发现了一些差异特别显著的蛋白，这些蛋白的进一步研究也会让我们深入认识精浆对精子和男性生殖系统的影响。这个也是非常热点的研究方向。

27、《转》访全球医生组织中国总代表时占祥博士：远程医疗，三米之外即为“远程”

我认为目前的主要问题在于相关人员没有找到刚性需求。通常讲，医用机器人可以分为五大类，包括以达芬奇为代表的微创手术机器人、远程医疗机器人、康复护理机器人、人工智能假肢和微型特种软体机器人。我认为，这五类机器人的商业化市场规模最大，范围最广的是远程医疗机器人、其次是康复护理机器人、第三才是各类微创手术机器人。

国内在微创手术机器人或辅助手术机器人领域，与美国等发达国家仍有相当差距。原因之一在于技术专利的保护，第二也是成熟经验的积累。但是从另外一个角度来说，我们可以研究开发其他智能化机器人系统，比如说，远程医疗机器人、可穿戴外骨骼机器人和康复机器人等都需要投入。我们应该有一个良好心态，在推广应用的同时，考虑好自己的刚性需求，医生们关注的是智能机器人的用途，没有理解刚性需求应用就成了问题。例如，目前二胎政策，许多孕妇需要做产前健康检查，但很多健康孕妇并不愿意每次在医院和家之间的往返，这就是远程医疗机器人的刚性需求和市场，采用远程医疗服务模式，孕妇在家可以监测胎心等指标，同时医生可以在医院给出保健建议。这是我们正在研发的一个远程医疗机器人项目。同时，我也提出来这样一个概念：三米之外为近距离“远程”。假如SARS等烈性传染病再次入侵，或埃博拉再次爆发，我们是否考虑如何保护好我们的医护人员， 或是用医护人员的命去换患者的命？为什么我们不考虑和应用远程医疗机器人代替我们去巡诊和观察患者呢？所以，我们在国内传染病专科医院中推介应用远程医疗机器人。在2014年冬，上海的第一例禽流感疑似患者和后来的重症监护就是使用远程医疗机器人监护和管理。
（转化医学网360zhyx.com）