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腾讯登录二胎放开，看NIPT如何接招?
| 导读 | NIPT历史车轮的前行势必推动临床实验室自身检测能力的不断提升以及政策层面的进一步放开。而就NIPT技术本身而言，则应当更多的思考如何在高通量测序基础上转化更多、更有意义的临床检测项目服务于大众，以应对或呈井喷之势的大众需求。 |
根据国家统计局发布的数据，2014年我国出生人口1687万人，比2013年多出生47万人，这其中有受到“双独二孩”和“单独二孩”政策的刺激的新增人口，也有部分传统观念中避免羊年生育而赶在马年出生的人口。按照2015年初的预计，2015年的人口生育总数达到甚至超过1800万。按此预期，2016年受全面二胎政策影响以及为避免羊年生育的家庭涌入，出生人口数量或又将迎来一个令人亢奋的高峰。然而在亢奋的同时，我们不得不正视的问题是，中国庞大的人口基数同时带来每年约90万例的出生缺陷儿。随着二胎政策的刺激，高龄孕妇成为新增部分的主体，如何在提高出生人口数量的同时降低出生人口缺陷成为产前临床所要面对的严峻挑战。
NIPT作为一项精确的筛查技术，对染色体遗传病的出生防控具有重要意义。在即将过去的一年里，试点单位1发挥了先锋队的重要作用，然而随着高龄孕产妇生育高峰的到来，这百余家试点单位是否有足够的吞吐能力值得深思。
首先，就目前试点单位而言，临床实验室主要采用illumina的NextSeq CN500（贝瑞和康提供）和life 提供的Proton（主要由达安基因、博奥基因、华大基因提供或使用）基因测序仪为测序平台。根据测序平台的通量及上机前文库构建等操作所耗时间推算，NextSeq CN500测序仪一次开机高通量为96个NIPT样本，年检测量最大约为30，000例，Proton测序仪一次开机通量为16个样本，年检测量约为3000例。显然随着临床需求的激增，医疗单位必须要根据自己的实验室检测能力做好应对之策。
其次，就现行试点政策来看，能够开展NIPT检测服务的医疗机构局限于中心型城市。这种医疗资源分配的不平衡直接导致NIPT检测项目难以发挥最大的社会效益，同时也会使得经济欠发达地区的人口出生缺陷防治工作拉大与中心型城市的差距，而这种影响从长远来看是极其严重的。做好知情告知、确保样本安全有效的运输以及建立规范化的实验室检测流程，可以让NIPT检测项目从技术层面上加大开放力度，或进一步建立中心型医院与基层医院的联动机制。所以，如何从政策法规、规范指南等层面上实现基层医院的广泛开展则是整个行业亟待解决的问题。事实上，很多地方政府都在NIPT项目上给予了大力支持，譬如贵州、湖南两省相继发布将部分产前基因检测纳入医保的公告，而江苏、四川等省份则给出了明确的NIPT检测物价标准，相信在这些地方政策的带动下NIPT检测的逐步放开指日可待。对于孕妇来说最直接的收益就是无论是在城还是在乡就诊，都可以获得平等的医疗服务。
再次，随着研究的不断深入，NIPT检测的广度和深度不断被突破。今年8月ISPD和ACOG发布2015版NIPT临床指南已经明显释放出将NIPT作为普筛项目的信号，同时ISPD还肯定了NIPT在无创染色体微缺失微重复（CNV）领域的检测能力。我国的基因检测技术始终走在世界前列，在无创产前CNV、无创产前单基因病的检测领域也取得丰硕成果。不久前湖南省卫生厅批复了湖南家辉遗传专科医院关于开展无创产前CNV检测和无创产前单基因病检测的申请。这也预示着NIPT或许将进入下一个发展阶段，即孕妇可以根据自身情况选择更个性化的检测项目，常规NIPT（仅针对临床高发的21-三体、18-三体、13-三体综合征进行检测）和扩展疾病种类的NIPT，这也是产前筛查在精准医学层面的发展趋势。
最后不容忽视的一点是大众的需求。随着社会经济水平的发展和优生优育观念的普及，有生育计划的家庭对临床检测有了越来越高的要求。尤其是在新人口政策刺激下每年将新增300万新生儿，其中多数为有经济条件的高龄人群，因此仅这部分人群对NIPT检测技术就有着巨大需求。加之由于传统观念造成的羊年生育低谷期过去，明年注定成为人口增长高峰期，而NIPT将迎来大众需求的爆发期。
综合以上几点，笔者认为NIPT历史车轮的前行势必推动临床实验室自身检测能力的不断提升以及政策层面的进一步放开。而就NIPT技术本身而言，则应当更多的思考如何在高通量测序基础上转化更多、更有意义的临床检测项目服务于大众，以应对或呈井喷之势的大众需求。
相关政策：卫计委妇幼司于2014年12月22日发布了《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业（遗传病诊断、产前筛查
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