大规模基因筛查课题和公益项目并举，中国乳腺癌精准医学提速

  大会由中国健康促进基金会健康管理研究所副所长李景波教授主持，中国健康促进基金会副理事长兼秘书长常映明教授致辞，第三军医大学西南医院乳腺疾病中心主任姜军教授作为课题组负责人，就课题阶段性小结和拓展计划做了报告。安诺优达陈重建博士向众专家们介绍了课题采用的高通量测序平台、生物信息分析、遗传解读流程及质量控制等内容。现场专家对课题目标、研究方法、国内外数据差异以及课题意义展开了热烈讨论，到会的媒体进行了提问。

  中国健康促进基金会健康管理研究所副所长李景波教授主持大会。

  中国健康促进基金会副理事长兼秘书长常映明教授为本次大会致辞，并表达了对建立中国人群乳腺癌高风险基因筛查模型的期待。

  为更好地推动课题研究的开展，经中国健康促进基金会研究决定，为“乳腺癌高风险人群基因筛查课题”的有关应用中心和单位授牌。

  姜军教授作为课题组负责人，对课题进行了阶段性小结并说明了下一阶段工作计划。
  姜军教授回顾了课题这一阶段的开展情况，并强调了其“建立中国乳腺癌遗传高危人群和《基因突变数据库与国家检测标准》”的目标。围绕这个目标，姜军教授详细阐释了阳性样本突变位点统计结果、先证者身上发现的潜在有害突变，以及家族图谱的病例展示。最后，姜教授对下一阶段的研究规划做了充分说明，尤其是基于乳腺癌基因检测大数据结果，可以很好地形成乳腺癌精准临床诊断、精准外科治疗、精准综合治疗、以及精准跟踪监测的应用方案，真正实现乳腺癌精准医学的目标。

  安诺优达陈重建博士介绍课题所采用的高通量测序技术平台，生物信息分析、遗传解读流程及质量控制等内容。
  陈重建博士向在场的课题组成员们讲解了课题的技术路线、生物信息分析以及遗传解读流程，详细说明了技术平台的质量控制体系。并从技术稳定性、流程自动化程度以及报告结果全面性向现场专家们展示了安诺优达技术平台的优势。

  现场专家和记者们对课题的伦理审查、中外数据共享、致病突变检测、临床应用规范、大众乳腺癌防治等问题和演讲嘉宾们展开热烈讨论。

  会后，转化医学网对福建省肿瘤医院刘健主任进行了现场采访，刘健主任说自从2000人类基因草图绘制完成后，我们对生命密码的了解、疾病发生的原因都有了质的飞跃。比如，现在肿瘤相关的疾病实际上都可以定义为“基因病”，传统以疾病器官为命名的分类体系可能会被替代，我们正在面临医学模式的变革，换句话说，我们正步入精准医疗的时代。
  刘健主任谈到《乳腺癌高风险人群基因筛查》项目非常有意义，除了公认的BRCA1/BRCA2基因，还入选了40多个其他基因信息，这有助于我们发现属于中国人群特征的乳腺癌遗传规律，建立中国人群发病风险数学模型，制定中国人群乳腺癌防治的标准。真正挖掘出来一些有意义的东西指导家族高风险人群的干预措施。
（转化医学网360zhyx.com）