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腾讯登录Sophia Genetics：联合部署NGS乳腺/卵巢癌检测系统
| 导读 | Sophia Genetics于近日声明表示其已与位于德国的两家医院签订了合作协议。该项合作将推广并验证Sophia Genetics公司高通量测序技术遗传性乳腺和卵巢癌诊断平台。 |
Sophia Genetics于近日声明表示其已与位于德国的两家医院签订了合作协议。该项合作将推广并验证Sophia Genetics公司高通量测序技术遗传性乳腺和卵巢癌诊断平台。
德国杜塞尔多夫大学医院和科隆大学医院将应用Sophia公司数据驱动医学平台运营并验证该公司TruRisk基因面板，该项高通量测序癌症诊断平台由德国遗传性乳腺和卵巢癌联盟开发，而杜塞尔多夫大学医院和科隆大学医院正是该联盟两大主要成员。瑞士公司Sophia Genetics在声明中表示其TruRisk基因面板可以检测超过三十种高发性乳腺和卵巢癌相关基因发生的各种突变。Sophia公司表示，杜塞尔多夫大学医院先前曾与该公司合作检验其拷贝数变异检测技术，该技术通常用于癌症常规诊断。
根据Sophia公司官网的公开消息，该公司数据驱动医学平台是一款软件性服务平台，该平台通过对患者的临床高通量测序信息进行有效分析与集成进而完成其癌症诊断作业。该软件的核心模块索菲亚临床基因组（Sophia Clinical Genomics）将处理和分析来自多个基因面板的观测数据以及原始病人的外显子及基因组测序信息。DNA测序信息将通过运算与软件智能自动上传和处理。
上周，Sophia公司宣布其 BRCA1和BRCA2基因拷贝数变异检测测试得到了CE-IVD认证。（转化医学网360zhyx.com）
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