澳健康医疗联盟每年为2500名儿童基因检测

  近日，澳大利亚媒体报道，数百名患病儿童因为维多利亚州的执政党没能提供资助，而无法进行个性化诊断和治疗。卫生部部长David Davis表示说：“去年，政府已经通过‘种子基金’基因诊断项目1百万美元，用于基因测序项目开发。如果今年工党能再次当选执政党，将继续加大投入。基因检测对病人和科学研究都至关重要，我们很愿意在未来四年内投资2千5百万美元用于该领域的发展及应用。”由于资助不足，医护人员在基因诊断方面还很落后。

  皇家墨尔本医院、皇家儿童医院、墨尔本大学、墨尔本沃尔特研究所、默多克儿童研究所、联邦科学与工业研究组织、澳大利亚基因组基础研究所以及Peter McCallum癌症中心组成基因组健康联盟，已测序155例患者的基因作为医疗示范项目。

  如果2千5百万美元资金能够到位，健康医疗联盟每年可以为2500名儿童进行基因检测，并在病情恶化前做出个性化治疗。并且，一部分资金将用于墨尔本基因组健康联盟的扩大。在政府赞助之前，该联盟自行出资对部分患者进行基因检测。

  墨尔本沃尔特研究所所长Doug Hilton教授说：“对患有复杂疾病并伴有严重身体智力缺陷的孩子进行诊断，往往花费几个月甚至数年。通过对患病儿童做基因组测序，相信大多数情况下我们可以直接做出诊断。”专家通过基因测序做诊断的疾病包括：局部癫痫、遗传性神经紊乱、遗传性结直肠癌以及急性髓系白血病。从诊断结果来看，40%的患者通过测序获得精确的诊断，并进行个性化治疗。（转化医学网360zhyx.com）