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一散发型软骨发育不全家系的基因突变分析及产前基因诊断

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导读
 近日,泸州医学院附属医院内分泌科研究人员发表论文,旨在通过对一散发型软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR 3)基因突变的靶向检测与产前基因诊断,以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。研究指出,在某些散发型软骨发育不全家系中,患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分...
 近日,泸州医学院附属医院内分泌科研究人员发表论文,旨在通过对一散发型软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR 3)基因突变的靶向检测与产前基因诊断,以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。研究指出,在某些散发型软骨发育不全家系中,患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分细胞存在的突变,其表型正常是因为外周血基因组DNA不携带该突变,但患者的同胞发病风险远远大于群体发病率,要想生育正常的小孩,应该进行产前基因诊断。该文发表在2013年第26期《中国现代医学杂志》上。          

利用PCR产物直接测序的方法,对ACH家系中2个表型正常个体、2个ACH患者与胎儿的FGFR3基因第10外显子中G1138A G1138C与A1180T突变进行检测,并用限制性核酸内切酶Bfm I对已发现的突变进行酶切验证。

ACH家系中患者为G1138A突变杂合子,而父母、胎儿及父亲精液DNA均为野生型纯合子。胎儿娩出后脐血基因分析结果与产前检查一致。


来源:医学论坛网
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