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单基因遗传病：肛门闭锁伴手足及耳畸形综合征

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导读	<P>中文名称：肛门闭锁伴手足及耳畸形综合征</P><P>英文名称：Townes-Brocks Syndrome; Tbs </P><P>OMIM号： 107480 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...

中文名称：肛门闭锁伴手足及耳畸形综合征英文名称：Townes-Brocks Syndrome; Tbs OMIM号： 107480 所属系统：耳,鼻,喉遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>肛门闭锁伴手足及耳畸形综合征是一种遗传疾病,影响身体的几个部分。这种情况最常表现为肛门口阻塞（肛门闭锁）,耳型异常,手畸形且最常见是拇指畸形。患此疾病的大多数人至少有这三个主要特点的其中两个。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：SALL1  参考序列：NM_002968 染色体位置：16q12.1 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>312delA </TD><TD>D</TD><TD>312</TD><TD>A</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>420delC </TD><TD>D</TD><TD>420</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>764delT </TD><TD>D</TD><TD>764</TD><TD>T</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>Q260X </TD><TD>M</TD><TD>778</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>792_793delGC </TD><TD>D</TD><TD>792_793</TD><TD>GC</TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>Q272X </TD><TD>M</TD><TD>814</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>818delG </TD><TD>D</TD><TD>818</TD><TD>G</TD><TD></TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>R276X </TD><TD>M</TD><TD>826</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>842delC </TD><TD>D</TD><TD>842</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>Q301X </TD><TD>M</TD><TD>901</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>K314X </TD><TD>M</TD><TD>940</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>Q323X </TD><TD>M</TD><TD>967</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>995delC </TD><TD>D</TD><TD>995</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>995delC </TD><TD>D</TD><TD>995</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>1028_1029delTA </TD><TD>D</TD><TD>1028_1029</TD><TD>TA</TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>1045_1046insA 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360</dd><dd>[6].  Townes-Brocks syndrome and renal dysplasia: a novel mutation in the SALL1 gene.</dd><dd>[7].  SALL1 mutations in sporadic Townes-Brocks syndrome are of predominantly paternal origin without obvi</dd><dd>[8].  Atypical phenotype and intrafamilial variability associated with a novel SALL1 mutation.</dd><dd>[9].  Nonsense-mediated decay and the molecular pathogenesis of mutations in SALL1 and GLI3.</dd><dd>[10].  Somatic mosaicism for the SALL1 mutation p.Ser371X in full-blown Townes-Brocks syndrome with Duane a</dd><dd>[11].  Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome.</dd><dd>[12].  Wide phenotypic variations within a family with SALL1 mutations: isolated external ear abnormalities</dd><dd>[13].  Kohlhase (1999) Am J Hum Genet 64, 435</dd><dd>[14].  Townes-Brocks syndrome: detection of a SALL1 mutation hot spot and evidence for a position effect in</dd><dd>[15].  Kohlhase (1999) Hum Genet 105 372</dd><dd>[16].  Kohlhase (1999) Hum Genet 105 373</dd><dd>[17].  Mosaic trisomy 8 and Townes-Brocks syndrome due to a novel SALL1 mutation in the same patient.</dd><dd>[18].  Nonsense-mediated decay and the molecular pathogenesis of mutations in SALL1 and GLI3</dd></dl></div>

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